Genetikte Penetrance Nedir?

Genetikte, bazı gen mutasyonları hastalığa neden olabilir. Bazen, mutasyonu olan herkes bu hastalığın semptomlarını gösterir ve bazen de mutasyonu taşıyan kişilerin sadece bazıları semptom gösterir. Mutasyondan semptomlar gösteren insanların oranına genin penetrasyonu denir.

Bir insan tıbbi bir durumla ilişkili bir geni taşıyorsa, bu mutlaka hastalığa neden olacağı anlamına gelmez. Genin etkisinin yanı sıra, çevresel stresler ve diğer etkileşimli genlerin bir arada bulunması gibi diğer parametreler tıbbi durumların gelişimini değiştirebilir. Öte yandan, bazı genlerin varlığı, hastalığın daima ortaya çıkacağı anlamına gelir.

Tam penetrasyon, bir genin varlığının her zaman hastalık ile sonuçlandığı zaman için kullanılan bilimsel terimdir. Tam penetrasyonun bir örneği, nörofibromatozis tip 1 durumudur. Bu, hastalıkla ilişkili genetik mutasyonu olan kişilerin yüzde 100'ünün semptomlarını gösterdiği anlamına gelir. Başka bir örnek, her zaman taşıyıcının akondroplazisi olmasına ve klinik cücelik belirtileri göstermesine neden olan FGFR3 adı verilen belirli bir genin belirli bir mutasyonudur.

Marfan Sendromu tam penetrasyon ile başka bir tıbbi durumdur. Mutasyona uğramış genin varlığı klinik olarak görünür semptomlara yol açsa da, işaretler kişiden kişiye ciddi olarak değişebilir. Daha belirgin vakalarda kemik anormallikleri veya dolaşım sistemi ile ilgili problemler vardır, ancak hafif vakalar uzun parmaklar ve uzun boylu görüntüler gibi sadece küçük, neredeyse farkedilmeyen işaretler gösterebilir.

Azaltılmış veya eksik penetrasyon, genetik mutasyonu olan tüm kişilerin ilişkili hastalık belirtileri göstermediği anlamına gelir. Bazı mutasyonlar, yüksek bir semptom olasılığına sahipken, diğerlerinde düşük penetrasyon vardır. Bazı insanlarda hastalığın bulunmamasının ve diğer insanlarda problemlerin gelişmesinin arkasındaki nedenler çok iyi anlaşılmamıştır. Bununla birlikte, var olan genlerin hastalık gelişimine dahil edilmesine yönelik araştırmalar, bazı durumlarda, diğer genlerin mutasyona uğramış gen üzerinde modifiye edici olarak etki ettiğini ve sağlıksız özelliklerin ekspresyonunu önlediğini bulmuştur.

Eksik penetrasyon,% 100'den az penetrasyona sahip mutasyonlar anlamına gelir. Böyle bir örnek, meme kanseri ile ilişkili olan BRCA1 geninin bir mutasyonudır. Bu gen mutasyonu, mutasyonu olan kadınların yaklaşık yüzde 80'inin yaşamlarının bir noktasında meme kanseri geliştireceği, ancak yüzde 20'sinin gelişmeyeceği anlamına gelir. Mutasyon her zaman kanserle sonuçlanmasa da, gözün kanseri olan retinoblastomun genetik bir nedeni de vardır.