Tek Nükleotid Polimorfizmleri Nedir?

Tek Nükleotid Polimorfizmleri (SNP'ler), bireyler arasındaki Deoksiribonükleik Asit (DNA) baz çiftlerinde tekil varyasyonlardır. DNA'da dört nükleotid vardır: Guanin (G), Adenin (A), Timin (T) ve Sitosin (C), hepsi protein sentezlemek, gen ekspresyonunu düzenlemek için genetik planlar oluşturmak için çeşitli şekillerde bir araya gelebilir. ve diğer faaliyetler. Tek nükleotid polimorfizmine sahip kişilerde, bunlardan biri değiştirilir. DNA zincirinin geri kalanı, örneğin çoğu bireyde görülebilen CCATCGCCTT gibi bir zincirde olduğu gibi aynı olmalıdır, ancak bazı kişilerde ikinci sitozin yerine bir timin ile yer değiştirerek bazı insanlarda CTATCGCCTT'ye dönüşebilir.

Tek bir nükleotid polimorfizminin önemi, bulunduğu yere ve ilgili spesifik nükleotite bağlı olabilir. Araştırmacılar, insan genomunda bunların yaklaşık 10 milyonunun bulunduğunu tahmin ediyor, sadece insan popülasyonunun en az% 1'inde ortaya çıkan polimorfizmleri sayıyor ve bu da onları istatistiksel olarak önemli kılıyor. Çoğu, kodlayıcı olmayan DNA olarak bilinir, çünkü proteinleri doğrudan kodlamaz. Bu, tek nükleotid polimorfizmlerinin bireysel genom üzerinde bir etkisi olmadığı anlamına gelmez, çünkü yanlış yerdeyse diğer DNA ekspresyonunu etkileyebilirler.

DNA'yı kodlayan tek nükleotid polimorfizmleri ortaya çıktığında, bunlar eşanlamlı veya ikame olarak sınıflandırılabilir. Eş anlamlı bir tek nükleotid polimorfizmi, bu DNA teli kullanılarak kılavuz olarak üretilen proteini değiştirmezken, ikame polimorfizmleri yapılan proteinlerin yapısını değiştirir. Protein önemli olabileceğinden genom ekspresyonu üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilirler. Örneğin, tek bir nükleotid polimorfizmi, kanda kullanılan pıhtılaşma faktörleriyle ilgili problemlerle bağlantılı olabilir, bu durumda bir hastanın kanı bir yaralanmadan sonra doğru şekilde pıhtılaşmayabilir.

Bu ayırt edici varyasyonlar için bir kullanım, bir laboratuarın iki kişinin birbiriyle ilişkili olup olmadığını veya bir kişinin suç mahallinde bulunup bulunmadığını belirlemek için genetik bir numune kullandığı genetik parmak izidir. Tek bir nükleotid polimorfizmi, bir laboratuarın bir eşleşmenin veya uyuşmazlığın doğruluğunu daha yakından doğrulamasını sağlayan çok özel bir tanımlayıcı olabilir. Örneğin, bir suç mahallinde bulunan kanı bir şüpheliden alınan bir örnekle karşılaştıran teknisyenler şüpheliyi olay yerindeki kanda bulunan bir SNP'nin eksik olabileceğinden kategorik olarak reddedebilir.

Başka bir kullanım tıbbi araştırmalarda. Tek bir nükleotid polimorfizmi mutlaka hastalığa neden olmamakla birlikte, bir hastanın bir hastalık geliştirme riskini artırabilir ve hastanın ilaca yanıt verme şeklini değiştirebilir. İlaç şirketleri teorik olarak tedavileri hastalara bu genetik çeşitlilikler temelinde özelleştirebilir. Hastalar ayrıca, tek bir nükleotid polimorfizminin neden olduğu hastalık risklerini vurgulamak için test alabilirler;