Bir kromozomal sapma, bir organizmada kromozom yapısında veya kromozom sayısında bir anormalliktir. Sapmanın niteliğine bağlı olarak, potansiyel olarak yaşamla uyumsuzluklar da dahil olmak üzere ciddi doğum kusurlarına yol açabilir. Kromozom sapmaları, bir organizmanın, kromozomlardaki fonksiyonel değişikliklerin kolayca görülebildiği komple kromozom kümesinin bir görselleştirmesi olan bir karyotip kullanımı ile teşhis edilebilir. Kromozomal sapmaları olan kişilerin tedavisi, kromozomlardaki sorunların neden olduğu koşulları iyileştirmek mümkün olmadığından, destekleyici bakım sağlanmasını içerir.
Bir kromozomal sapmanın nedeni genellikle hücre çoğalması sırasında, hücreler üreme için kullanılan gamet yapmak için bölündüğünde veya hücreler embriyonik durumda bölünme sürecinde olduğunda bir problemdir. Radyoaktif maddelere ve mutasyonlara neden olduğu bilinen kimyasallara maruz kalmak, gametlerin gübrelemede kullanılması durumunda embriyolara geçirilecek gamlarda anormalliklere neden olabilir. Embriyonik hücre bölünmesi sırasında hatalar meydana gelirse, ortaya çıkan organizma, bazı hücrelerin sağlıklı bir kromozom setine sahip olduğu ve bazılarının da bir kromozomal sapma gösterdiği genetik mozaikleme sergileyecektir.
Sayısal olarak, bir kişinin bir veya daha fazla durumda iki yerine üç yerine kromozom seti olması mümkündür, bu da eşit olmayan sayıda toplam kromozom oluşturur. Tersine, bir çift yerine tek bir kromozom bir veya daha fazla yerde görünebilir. Bu tür kromozomal sapmaların bir sonucu olarak yaşanan bozulmaların niteliği değişkendir; Sayısal bir kromozomal sapmanın iyi bilinen bir örneği, insanların ekstra bir 21. kromozomu olduğu Down Sendromudur.
Yapısal olarak, kromozomal sapmalar, silmeleri, eklemeleri, halkaları, inversiyonları, translokasyonları ve kopyaları içerebilir. Bunlar çeşitli doğum kusurlarına yol açabilir ve bazı durumlarda sapmalar önemsiz olduğu için bir kişinin gözle görülür herhangi bir semptomu olmayabilir. Bu sapmaların tümü, hücre bölünmesi sırasında ne olduğuna bağlı olarak, potansiyel olarak torunlara aktarılabilir. Bazı durumlarda, kromozomal sapmalar insanları etkili bir şekilde steril yapar.
Hamilelik sırasında bazı kromozomal sapmalar tespit edilebilir. Bir embriyo beklendiği gibi gelişmeyebilir, tanıya yol açabilir veya doğum öncesi testler genetik durumlar hakkında bilgi verebilir. Bazı durumlarda, bu koşullar fetal ölüme yol açar ve bir kadın ölüleri düşürür veya yaşar. Kromozomal anormalliklerin bir sonucu olarak gebelik kaybı yaşayan kişiler, gelecekteki gebeliklerle ilgili problemlerin riskleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik test yapmak isteyebilir.
