Genom Veri Tabanı Nedir?
Bir genom, bir organizmada bulunan tüm genetik materyalin bir koleksiyonudur. Bu genetik materyalin sekansı ve yapısı biyolojik yaşamın tamamını yönlendirdiği için, bilim adamları neye benzediklerini bulmakla çok ilgileniyorlar. Bir genom veritabanı, bir veya daha fazla organizma hakkında çapraz referanslı bir bilgi topluluğudur, böylece bir bilim adamı, araştırmada kendisine yardımcı olmak için mevcut tüm genetik bilgilere bakabilir.
Genomlar oldukça karmaşıktır ve bilgi dizisinde milyarlarca baz içerir. Bu nedenle, bilgisayarlı veritabanları, ayrıntıları tek bir yerde düzenlemenin tek pratik yoludur. Genel olarak, bunlar bilimsel araştırma için çevrimiçi veritabanları olarak mevcuttur. Biyoinformatik olarak adlandırılan nispeten yeni bir bilim alanı, biyolojik verilerin bilgisayar sistemleri aracılığıyla yorumlanabilme şeklini mükemmelleştirmek için ortaya çıkmıştır.
Tüm dizilim biliniyorsa, genom veritabanları bir organizmanın gen dizisini içerir. Aksi takdirde, kısmi diziler içerebilir. İnsan, fare ve Drosophila sineği genomları örneğin dizildi. Bir genomun dizisi bilindiğinde, genetikçiler genomdaki belirli genleri tanımlayabilirler. Her gen, belirli bir hücre ürünü için talimat sayfasıdır.
Bir genin mutasyonu varsa, normal, fonksiyonel gene göre farklı bir sekansa sahiptir. Mutasyonlar faydalı olabilir ve mutasyona uğramış organizmada yararlı bir özellik üretebilir. Üründen hiçbir şey farketmeyebilirler veya organizmanın normal çalışmasına zarar verebilirler. Örneğin birçok tıbbi durum, belirli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Mutasyonlar, zaman içerisinde daha fazla mutasyon biriktiği için, belirli bir türün diğerine ne kadar yakın olduğunu hesaplamak için de kullanılabilir. Bireyler ayrıca genom sekansında da değişiklik gösterebilir, özellikle genomun büyük kısımları gen olmadığından ve herhangi bir temel hücre ürünü için kodlama yapmadığından. Bir genom veritabanı, standart olarak belirlenmiş bir organizmadan elde edilen bir sekansa sahiptir, ancak keyfi olarak seçilen standart ve bir türdeki diğer bireyler arasında birçok küçük fark olacaktır.
Pek çok farklılığın varlığına rağmen, genler diziler aracılığıyla tanınabilir. Genetikçiler belirli bir genin bir organizmada ne yaptığını biliyorsa, o zaman başka bir hayvanda benzer sekansa sahip bir gen büyük olasılıkla aynı işlevi görür. Genetikçiler, üzerinde çalıştıkları bir geni tanımlamak veya genin ne yaptığını bulmak için bir genom veritabanı kullanabilirler.
Her genom veritabanı aranabilir. Genellikle, bilim adamları bir veritabanını birkaç farklı yoldan birini arayabilirler. Genelde, sıraladığı bir genin sırasını girebilir. Ardından, veritabanı karşılaştırma için bir veya daha fazla benzer dizi bulur.
Veritabanında arama yapmanın daha basit bir yolu, gen adı gibi bir gen anahtar kelimesini aramayı içerir. ABD Ulusal Biyoteknoloji Bilgisi Kurumu (NCBI) gibi yetkililer, farklı referans numaralarına sekanslar verebilir ve bir genetikçi bu tanımlayıcılardan birini kullanarak bir genom veritabanında da arama yapabilir. Ayrıca daha fazla arama parametresi kullanarak sonuçları daraltabilir. Çapraz referanslı bilgiler, çoğu genom veritabanının bir özelliğidir ve tek bir sekans sonucu ayrıca veritabanı kullanıcısına daha fazla genetik bilgi için faydalı linkler sağlayacaktır. Spesifik bir sekans hakkında bilgilerin yanı sıra, birçok veritabanı sekansın ve o alanın önemli özelliklerinin görsel bir sunumunu sağlar.
Farklı organizmaların spesifik genom veritabanları olabilir, ancak bazı büyük veritabanları birden fazla tür içerir. Çeşitli otoriteler mevcut farklı veritabanlarını kontrol eder, bu nedenle veritabanlarının tümü farklı biçimler ve arama yetenekleri kullanabilir. Bu makamların bazı örnekleri arasında NCBI, Avrupa Biyoinformatik Enstitüsü ve hatta bireysel üniversiteler bulunmaktadır.