Karyotip Nedir?

Bir karyotip, bir organizmanın kromozomlarını gösteren bir görüntüdür. Terim ayrıca daha genel olarak bir türün sağlıklı bir temsilcisinde bulunan kromozomların tamamlayıcısına atıfta bulunmak için kullanılır. Örneğin, insanlarda 23 çiftte 46 kromozom vardır. Karyotipler türler arasında ve bazen bir tür içinde kökten değişebilir ve araştırmacılar onlar hakkında sürekli daha fazla bilgi açığa çıkarmaktadırlar. Mikroskopi ve bilimsel görüntülemedeki gelişmeler sayesinde, çalışma için çok detaylı, yüksek kaliteli karyotipler üretmek mümkündür.

Kromozomların bir görüntüsünü oluşturmak için, tipik olarak kromozomlar oldukça görünür olduğunda hücre bölünmesi sırasında bir numune alınır, lekelenir ve fotoğraflanır. Bir genetikçi kromozomları düzenler, çiftleri eşleştirir ve net bir şekilde görselleştirilebilecek şekilde sıralar halinde düzenler. Kullanılan boyama ve görüntüleme türüne bağlı olarak, çeşitli detay seviyeleri görülebilir. Bir karyotip, yetişkin bir canlı organizmanın hücresinden, bir çocuktan veya tanısal testler amacıyla gelişmekte olan bir fetüsten alınan hücrelerden yapılabilir.

Bir genetikçi bir karyotipini gözden geçirdiğinde, anormallikleri aramak için görüntüyü değerlendirir. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısının tümü değişebilir ve bu varyasyonlar tıbbi bir soruna ipucu verebilir. Örneğin, bir insan karyotipi bir hastanın iki yerine 21'inci kromozomun üç kopyasına sahip olduğunu ortaya çıkarırsa, hastaya Down Sendromu olarak da bilinen Trisomy 21 teşhisi konulur. Araştırmacılar ayrıca anormallikleri ve varyasyonları aramak için hastadaki kromozomal bantları karşılaştırabilir.

Bazı organizmalar, genetik materyalin hücreden hücreye değiştiği genetik mozaikliği göstermektedir. Bu nedenle, bir karyotip hazırlanırken, genetikçi genetik bir varyasyonun vücutta tutarlı olup olmadığını belirlemek için birkaç hücreden örnekler kullanabilir. Genetikçi ayrıca, kalıtsal hastalıklara neden olan genler gibi ilgilenilen veya ilgilenilen genetik materyali aramak için belirli kromozomlar üzerinde ek testler talep edebilir.

Karyotipler çeşitli nedenlerle sipariş edilebilir. İnsanlar genetik hastalıklar hakkında bilgi almak için bir genetik danışmanı ziyaret ettiğinde, danışman hastanın değerlendirmesinin bir parçası olarak bir karyotip alabilir. Karyotipler ayrıca çeşitli genetik koşullarla ve türler arasındaki varyasyonlarla ilgilenen araştırmacılar tarafından da kullanılır. Birçok kişi bir karyotip görmüş olsa da, farkında olmamasına rağmen, karyotipler genetik ders kitaplarını ve genetik koşullar hakkındaki makaleleri göstermek için sıklıkla kullanılmaktadır.