Saçma bir Mutasyon Nedir?

Bir organizmada DNA'nın yapısında veya miktarında bir değişiklik olduğunda, buna mutasyon denir. Değişimin gerçekleştiği yere ve DNA'nın nasıl etkilendiğine bağlı olarak bir dizi farklı mutasyon vardır. Saçma sapan bir mutasyon, tek bir baz ikamesi veya nokta mutasyonudır. Saçma sapan bir mutasyon meydana geldiğinde, DNA zincirinde sadece bir baz değişir.

DNA, kendilerine bağlı azotlu bazlara sahip uzun bir nükleotit iplik sarmalından oluşur. Dört baz, adenin, timin, guanin ve sitozindir. Nükleotidler uzun polinükleotit telleri oluşturmak için bir araya getirilir. İki ip, tamamlayıcı baz çiftleri arasındaki hidrojen bağları ile bir arada tutulur.

Her bir baz, moleküler yapısındaki kimyasal halkaların sayısına bağlı olarak bir purin baz veya bir pirimidin bazdır. Purin bazlar iki kimyasal halkaya sahiptir ve adenini ve guanini içerir. Piridin bazları yalnızca bir kimyasal halkaya sahiptir ve sitozin ve timini içerir. Pürin bazlar her zaman pirimidin bazlarla veya daha spesifik olarak timin ile adenin ve guanin ile sitozin ile baz çifti oluşturur.

Proteinler bir hücrede sentezlendiğinde, her bir protein için bilgi DNA şeritleri boyunca genlerde taşınır. Bir gendeki bazların veya kodonun üçlüsü, protein molekülleri için yapı taşları olan spesifik bir amino asidi kodlar. Bir protein oluşturmak için kullanılacak olan amino asitlerin dizisi, kodonların dizilimi ile belirlenir. Bu kodonlardaki herhangi bir değişiklik, tamir edilmediği takdirde, oluşan proteini etkileyebilir.

Bir protein oluşturmak için iki işlem gerçekleşir. İlk olarak, DNA çekirdeğin içindeki haberci RNA'ya (mRNA) kopyalanır. mRNA tek zincirli bir moleküldür, böylece nükleer zardaki çekirdeği küçük deliklerden veya gözeneklerden bırakabilir. MRNA şimdi hücre sitoplazmasında çeviri sırasında bir proteini sentezlemeye yönelik bilgileri taşır.

Saçma mutasyonlar, DNA'nın genetik kodlama bölgesini etkiler. Saçma sapan bir mutasyon meydana geldiğinde, bir baz değiştirilir, böylece amino asidi için üçlü kod bir durdurma kodonu koduna dönüşür. Durdurma kodonları TTA, TAG veya TGA'dır. Saçma sapan bir mutasyon, DNA'nın mRNA'ya transkripsiyonunun durmasına neden olur; bu, mRNA dizisinin olması gerekenden daha kısa olduğu anlamına gelir. Gende bu mutasyon ne kadar erken meydana gelirse, mRNA kısalır ve protein o kadar kısalır, işlev görmesi daha düşük olur.

Saçma mutasyonların neden olduğu bir takım genetik bozukluklar vardır. Kistik fibroz, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bazı hastalar, gende saçma bir mutasyona sahiptir ve bu da proteinin büyük bir kısmının oluşmamasına neden olur. Bu proteindeki herhangi bir kusur, durumun farklı semptomlarına neden olur. Saçma mutasyonların neden olabileceği diğer koşullar arasında Duchenne kas distrofisi, Beta talasemi ve Hurler sendromu bulunur.