Genetikte, bir mutasyon yaşayan bir organizmanın hücresinde bulunan DNA'da meydana gelen bir değişikliktir. Mutasyonlara organizmanın yaşı ve güneş gibi dış nedenler de dahil olmak üzere birçok farklı faktör neden olabilir. DNA, kopyalanırken yeni bir hücre yaratılmasında hazırlanırken meydana gelen hatalar nedeniyle bile oluşabilir. Mutasyonun gerçekleştiği ve içerdiği DNA miktarı mutasyonun hücre üzerinde ne kadar etkisinin olduğunu belirler. DNA sarmalındaki bir nükleotit, bir başkasıyla değiştirildiğinde bir nokta mutasyonu meydana gelir.
Adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sistin (C) olan DNA'yı oluşturan dört farklı nükleotit vardır. Bu nükleotidlerin sırası, bu DNA zinciri içinde bulunan geni belirleyen şeydir. Çoğu gen, nükleotidler içindeki hafif değişikliklerin neden olduğu birkaç farklı varyasyona sahiptir. Değişimin yeri ne kadar önemli olduğunu belirler; Bazı tellerdeki değişiklikler ince farklar yaratırken, diğerleri kusur ve hastalıkların nedeni olabilir.
Genler, bir hücre tarafından üretilen tüm proteinlerin şablonlarıdır. Nükleotidlerin değiştirilmesi benzer bir proteinin üretildiği, farklı bir proteinin üretildiği veya hiç protein üretilmediği anlamına gelebilir. Bir nokta mutasyonu, tek bir nükleotidin değişmesi olsa da, sadece ince değişimlere neden olmaz. Nokta mutasyonunun gen dizisi içinde gerçekleştiği yerde, sonunda üretilen protein üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir.
Nokta mutasyonlarını sınıflandırmanın bir yolu, onları hangi nükleotidin diğerini değiştirdiğine göre gruplandırmaktır. Nükleotitler, kimyasal yapılarına ve şekillerine göre ya pürinler ya da pirimidinlerdir. Adenin ve guanin pürinler iken, timin ve sitozin pirimidinlerdir. Bir pürin bir pürin yerine veya bir pirimidin bir pirimidin yerine geçtiğinde bir geçiş noktası mutasyonu oluşur. Bir purin bir pirimidin veya bunun tersi değiştirdiğinde, nokta mutasyona bir transversiyon mutasyonu denir.
Nokta mutasyonlarını kategorize etmenin bir başka yolu, hücrenin işleyişi üzerindeki etkisine dayanır. Bir protein oluşturulduğunda, nükleotidler, üç nükleotidden oluşan kodonlar halinde gruplandırılır. Her kodon, bir protein zinciri içindeki bir amino asidi kodlar. Bir kodon içindeki tek bir nükleotidin değiştirilmesi, ortaya çıkan proteini önemli ölçüde etkileyebilir.
Bazı durumlarda, nokta mutasyonu kodonu bir durma koduna değiştirir, bu da proteinin, mutasyonun kaybolduktan sonra dizinin geri kalan kısmı kadar olması gerektiği kadar küçük olduğu anlamına gelir. Bu tip nokta mutasyona saçma mutasyon denir. Yanlış mutasyonlar, ikame edilmiş nükleotit, farklı bir amino asit için kodon ile sonuçlandığında meydana gelir. Amino asitler birden fazla kodona sahip olabilir, bu yüzden değişiklik aynı amino asitle sonuçlandığında sessiz bir mutasyon meydana gelir. Sessiz nokta mutasyonu terimi, sübstitüsyonun protein içerisinde kodlanmış farklı bir amino asit ile sonuçlanmasına yol açtığı zaman da kullanılır, ancak bu değişikliğin proteinin işlevi üzerinde bir etkisi yoktur.
