Transpozonlar, hareketli olan veya bir hücrenin genetik bilgisi içindeki farklı yerlere taşınabilen DNA parçalarıdır. Bir hücre genomu içerisinde yeni bir yere taşınmakla, transpozonlar mutasyonların oluşmasına ve hücre içinde bulunan DNA miktarını değiştirmelerine neden olabilir. Ayrıca, atlama genleri olarak da adlandırılırlar ve sınıf II transpozonlar ve sınıf I transpozonlar veya retrotranspozonlar olmak üzere iki kategoride gruplandırılırlar. Bu iki sınıf arasındaki fark, nasıl hareket ettikleri ile ilgilidir; bir retrotranspozonun iki aşamalı bir hareket süreci vardır.
DNA segmentinin hareket yöntemi, transpozonların her bir kategoride nasıl sınıflandırıldığıdır. Sınıf II transpozon, bir yerden diğerine hareket eden bir DNA parçasıdır. Sınıf I transpozonunun veya retrotranspozonun hareketi çok daha karmaşıktır ve DNA segmentinin hareketi için iki basamak içerir.
Bir retrotranspozonun hareketi için ilk adım, bir DNA parçasının transkripsiyonu yoluyla bir RNA segmenti oluşturmaktır. RNA şimdi, bir DNA zincirine bağlı olmadığı için genom boyunca hareket etmek için serbesttir. RNA yeni konuma ulaştığında, ters transkriptaz adı verilen spesifik bir enzim, RNA segmentine dayalı yeni bir DNA zinciri oluşturur. Bu yeni DNA parçası daha sonra genom içindeki yeni yere bağlanır.
Bir retrotranspozon, RNA kopyasından bir DNA segmentine tekrar yazıldığında, genellikle DNA dizisinin sonunda uzun terminal tekrarlarına (LTR'ler) sahiptir. LTR'ler, yüzlerce hatta binlerce baz uzunluğundaki tekrar eden baz sekanslarından oluşur. Genellikle, bir gen gibi DNA'nın işlevsel bir kısmını çevrelerler ve DNA segmentini orijinal DNA zincirine bağlamak için gereklidir. LTR'ler, bilim adamlarının bir DNA bölümünün retrotranspozon içerdiğini fark etmelerinin bir yoludur. Tüm insan genomunun yaklaşık% 42'sinin retrotranspozonlardan oluştuğu düşünülmektedir.
Yeni DNA kopyalarının RNA'nın ters transkripsiyonundan yapılması nedeniyle, retrotranspozon eklemek, tek bir hücre içinde bulunan DNA miktarını arttırmanın bir yoludur. Bir retrotranspozon bir genin içine veya bir genin yakınına yerleştirilirse, bir mutasyon oluşmasına neden olabilir. Mutasyonlar temel olarak DNA sekansında değişiklik gösterir ve DNA sekansının nasıl değiştirildiğine bağlı olarak genom üzerinde pozitif, negatif veya etkisiz olabilir.
