Bir halka kromozomu, uçları kaynaşmış ve bir halka şekli oluşturan kromozomdur. Şaşırtıcı bir şekilde, şekildeki bozulma aslında bir sorun değildir; Kromozom üzerindeki genetik bilgiler, kollar halka halinde bükülmüş olsa bile hala mükemmel bir şekilde okunabilir. Mesele, bir halka kromozomu oluştuğunda genetik bilginin sıklıkla taşınması veya silinmesidir ve bunun sonucunda, bu kromozomdaki genler doğru şekilde ifade edemez. Bu, doğumsal koşullardan kansere kadar değişen sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bir halka kromozomunun oluştuğu mekanizma tam olarak anlaşılmamıştır. Bazı durumlarda uçların, içindeki genetik malzemede bir değişiklik olmadan sigortalanmış gibi görünmektedir. Diğer durumlarda, bir veya iki ucu kopar ve kromozom sigortasının uçları kopar. Halka kromozomları oldukça nadirdir, ancak oluşumu için açık bir mekanizma olmasa bile gerçekleşir. Bazı araştırmacılar, bu tür kromozomal anormalliklerin neden olduğu bazı koşulları önleme amacı ile nasıl, ne zaman ve niçin oluştukları hakkında daha fazla şey öğrenmek istiyorlar.
Genellikle, halka kromozomları, toksinlere, radyasyona ve benzer maruz kalma tiplerine cevap olarak kendiliğinden mutasyonlar olarak oluşur. Bazen sonuç, hayatta kalamadığı için ölen kusurlu bir hücredir. Diğer durumlarda, bir hücre, bir halka kromozomunun bir sonucu olarak habis veya anormal hale gelebilir ve bu daha büyük anormalliklerin gelişmesine yol açabilir. Örneğin bazı kanserli tümörlerde halka kromozomları gözlenmiştir.
Halka kromozomları gelişim sırasında da ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bu, X kromozomlarından birinin bir halka kromozomu olduğu Turner Sendromu gibi genetik bozukluklara ve bunun yanında gelişimsel gecikmelere neden olabilen halka kromozomları 14 ve 15'e neden olabilir. Kromozom 20'deki bu kusur bazen bir epilepsi formuna neden olabilir. Genetik testler kromozomal anormallikleri ortaya çıkaracak ve halka kromozomu oluştuğunda hangi genetik bilginin silinmiş veya karışmış olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmek için detaylı testler kullanılabilir.
Bazı insanlar vücutlarında halka kromozomları vardır ve bundan habersiz kalırken, diğer durumlarda doğumdan kısa bir süre sonra şüpheli bir halka kromozomu tanımlanabilir. Spektrumun derin gelişimsel gecikmelerden mutlak biçimde habersiz bir varlığa kadar çeşitliliği, insan genetiğinin çeşitliliğini ve kromozomların vücutta gerçekte tahmin edilenden çok daha aktif oldukları gerçeğini göstermektedir. Tarihsel olarak, insanlar kromozomların yaşam boyunca statik kaldıklarına inanıyordu, ancak kanıtlar vücudun çeşitli bölgelerinde bulunan kromozomların aslında oldukça radikal bir şekilde değiştiğini göstermiştir.
