Robertsonian Translokasyonu Nedir?

Robertsonian translokasyonu, bir dizi farklı insan hastalığına neden olabilen bir kromozomal anormallik türüdür. Bir kromozomun bir parçası kopup başka bir kromozomla birleştiğinde meydana gelir. Bir Robertsonian translokasyonu olarak kabul edilmek için, bu yeniden düzenleme, bir kromozomal kolun diğerinden çok daha kısa olduğu anlamına gelen akrosantrik olan 13, 14, 15, 21 ve 22 kromozomlarını içermelidir. Her ne kadar bu yer değiştirme her zaman acil sorunlara yol açmasa da, bir kişinin yavrularının belirli bir kromozomun çok fazla kopyası olmasıyla sonuçlanabilir. Down sendromu gibi durumlar bu kromozomal anormallikten kaynaklanabilir.

Bir insanın genetik materyali, deoksiribonükleik asit (DNA) formunda depolanır ve hücre çekirdeği içinde tutulur. Bu bilgiler kromozom adı verilen farklı bölümlere ayrılmıştır ve normal insanlar iki cinsiyet kromozomuna ve ayrıca otozomal kromozom olarak adlandırılan 22 kromozomun iki kopyasına sahiptir. Her bir kromozom, merkezde kısa kol olarak adlandırılan bir bölüme bağlanan uzun kol adı verilen bir bölümden oluşur. Bazen bu kromozomlardan birinin bir parçası kopup başka bir kromozomla kaynaşabilir. Bu fenomen bir translokasyon olarak adlandırılır.

Bir translokasyon tipine bir Robertsonian translokasyonu adı verilir. Bu yer değiştirme sadece uzun, uzun kollara sahip ve çok önemli genetik bilgi taşımayan kısa kollarını kesen diğer kromozomlardan farklı olan kromozomlar 13, 14, 15, 21 ve 22 dahil olmak üzere akromentrik kromozomlar arasında meydana gelir. . Bir Robertsonian translokasyonu gerçekleştiğinde, bir kromozomun uzun kolu başka bir kromozomun uzun koluna katılır ve kısa kollar karışık olarak etkin bir şekilde kaybolur. Bu anahtar, iki homolog kromozom arasında, örneğin iki farklı kromozom 14 kopyası arasında veya homolog olmayan kromozomlar arasında, örneğin kromozomlar 14 ve 22 arasında meydana gelebilir.

Robertsonian translokasyonları her zaman acil sorunlara neden olmaz. Kromozomların kısa kollarının kaybı herhangi bir soruna neden olmaz, çünkü bu genetik bilgi kritik değildi. Orijinal uzun kolların her ikisi de farklı bir konfigürasyonda bir araya gelmelerine rağmen çekirdekte hala mevcuttur. Robertsonian translokasyonlu hücreler, vücut hücrelerinin yeni hücreler oluşturmak için bölündüğü süreç olan mitozlara bile uğrayabilir.

Robertsonian translokasyonu ile ilgili problem tipik olarak, cinsel üremede kritik bir adım olan hücrelerin mayoz amacıyla dağıtılmasından sonra ortaya çıkar. Mayozdan üretilen hücreler, ana hücrenin genetik malzemesinin sadece yarısına sahiptir; insanda bu hücreler yumurta ve sperm şeklinde oluşur. Mayoz sırasında, Robertsonian translokasyonu, eşit olmayan bir genetik materyal dağılımına neden olabilir.

Bir Robertsonian translokasyonunun mayoz sırasında sorunlara neden olabileceğini göstermek için belki de en iyi örnek, bir kişinin üç kopya kromozomu 21 olduğunda ortaya çıkan bir hastalık olan Down sendromunda görülür. Down sendromu, örneğin, anne uzun kromozomun 21 uzun kolunun diğer uzun kromozomun 21 koluna katıldı. Mayoz sırasında, ortaya çıkan yumurtalardan biri kaynaşmış kopyayı alabilir, böylece etkin biçimde iki kopya kromozom 21'e sahip olurken diğer yumurta hiçbir kopya almaz. Normal olarak, her yumurta bir kromozom 21 kopyasını almış olacaktı. Normal bir sperm ile gübrelendikten sonra, ortaya çıkan embriyo, anneden kaynaşmış kromozom ve babadan gelen normal bir kromozom elde etmiş olabilir, bu da üç kromozom 21'in üç etkin kopyası ile sonuçlanmıştır.