Translokasyon Nedir?

Biyolojide, yer değiştirme iki tamamen farklı süreçleri ifade eder. Botanikte veya bitkilerin çalışmasında translokasyon, bir bitkinin içindeki malzemenin bir yerden diğerine hareketidir. Genetikte iki kromozom arasındaki parçaların değişimidir. Bu yazıda özellikle kromozomal translokasyona bakıyor olacağız.

Tüm hücrelerin çekirdeğinde, DNA iplikçikleri, genlerin bulunduğu kromozomları oluşturur. Vücudun tüm hücreleri, üreme hücreleri hariç, eşleşen çift kromozomlarına veya homolog kromozomlara sahiptir. Homolog kromozomlarda, her iki kromozom aynı boyut ve şekildedir ve aynı yerde aynı genlere sahiptir. Her çiftin biri anneden, diğeri ise babadan geliyor. Üreme hücreleri veya cinsiyet hücreleri içerisinde, her bir kromozomun sadece bir kopyası oluşur.

Translokasyon, homolog olmayan kromozomlar arasında meydana gelen bir yapısal değişiklik şeklidir. Kromozomlar birbirine yakın olduğu zaman, çoğunlukla mayozda ortaya çıkar. Bir yer değiştirme sırasında, homolog olmayan kromozomların bölümleri orjinalinden kopar ve sonra değiştirilir. Translokasyonun sonucu, iki kromozomun yapısının şimdi değiştirilmiş olmasıdır.

Farklı kromozomlar aynı bölgede aynı genleri taşımazlar, bu nedenle bir translokasyon sırasında farklı genler birbiriyle değiştirilir. Translokasyonlar, kromozomun hiçbir parçası kaybolmadığından hücrede bulunan gen sayısını etkilemez. Genlerin dizilimi değiştiği için genlerin hücre tarafından nasıl ifade edildiğini etkileyebilirler. Translokasyon bir hücrede gen kaybına neden olmadığından, nadiren üreme yapmaz bir hücre olan somatik bir hücreyi etkiler.

Translokasyonlar gamet oluşumunu veya cinsiyet hücrelerini etkiler. Mayoz sırasında, homolog kromozom çiftleri sıralanır ve her kromozomun sadece bir kopyasıyla gamet hücreleri oluşturmak için ayrılır. Bir çiftin bir kromozomu bir translokasyon geçirmişse, boyut veya şekildeki bir değişiklik nedeniyle eşiyle eşleşemeyebilir. Bu aslında tamamen mayozu engelleyebilir ve bu da seks hücrelerinin oluşumunu durdurabilir.

Mayozun ilerlemesi durumunda, gen alışverişinde bulunan homolog olmayan kromozomlar, sadece zamanın yarısında gruplandırılır. Olmadığında, oluşan gametlerin kopya genleri olacaktır veya genleri eksik olacaktır. Kopyalanan ve eksik olan genler, bir doğru kromozom, translokasyonlu geni taşıyan diğer kromozomla ayrıştırıldığında meydana gelir, bu nedenle bir genin iki kopyası ve diğerinin kopyası çıkarılmış olacaktır.

Döllenme bu tür gametlerden herhangi biriyle gerçekleşirse, ortaya çıkan zigot uygulanabilir olmayabilir veya ölmeyebilir. Zigot hayatta kalırsa ve bir genin bir kopyası eksikse, bu hücre tarafından ifade edilen zararlı resesif genlerin ortaya çıkmasına neden olabilir. İki normal gamet hücresinden oluşan normal bir zigot ile, bu resesif genler genellikle baskın olanlar tarafından maskelenir, bu yüzden organizma tarafından ifade edilmezler.

Translokasyonlar en sık hücre içindeki kromozomlara X-ışını kaynaklı hasardan kaynaklanır. Hasar, kromozomlar içindeki bağları zayıflatır, böylece kırılmalara karşı daha duyarlı hale getirir. Kopmalar, translokasyonlar dahil olmak üzere birçok farklı kromozom mutasyonuna yol açar. Translokasyonların neden olduğu bazı yaygın insan hastalıkları kanser, kısırlık ve Down sendromudur.