Otozom Nedir?

Hücrenin çekirdeğinde DNA, kromozom adı verilen ayrı yapılar halinde düzenlenir. Cinsel olarak üreyen organizmaların içindeki hücrelerin, her bir kromozomun, homolog kromozom adı verilen iki kopyası vardır. Bir kopya erkek ebeveyne, biri de kadına gelir. İki kromozom veya bir çift organizmanın cinsiyetini belirler, bu yüzden cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. Kromozomların geri kalanı, otozomlar olarak adlandırılır.

Örneğin, insanlar 46 kromozom veya 23 homolog kromozom çiftine sahiptir. Bir karyotip, bir çekirdekteki tüm kromozomların oluşturduğu bir görüntüdür. Bir insan hücresinin bir karyotipinde, 22'den 22'ye kadar olan çiftler, otozom çiftleri iken 23'ü, cinsiyet kromozomlarından oluşur. Eşleştirilmiş otozomlar, azalan boyutta bir ila 22 arasında düzenlenir. Normal bir hücrede, otozom kromozom çifti genellikle şekil ve boyutta aynıdır ve aynı yerde aynı genlere sahiptir.

Her bir kromozom, bir cinsiyet kromozomu veya bir otozom olsun, farklı özellikleri kodlayan özel bir gen dizisine sahiptir. Genler benzerdir, ancak her bir ebeveynden geldiği gibi aynı olmaları gerekmez. Her bir otozom, farklı türde bir gen veya alel içerebilir. Gene bağlı olarak, bunun için birkaç farklı alel olabilir. Farklı aleller farklı şekillerde etkileşime girerek karakteristiğin farklı şekilde ifade edilmesine neden olabilir.

Bazı aleller her zaman diğerleri üzerinde ifade edilir, bu yüzden baskın aleller olduğu söylenir. Diğer aleller, sadece bu alelin iki kopyası varsa ifade edilir. Bu tür alellerin resesif olduğu söylenir. Son olarak, bazı aleller birbirleriyle etkileşime girebilir ve karşılık gelen alelin ne olduğuna bağlı olarak kısmen ifade edilebilir. Otozomlarda bulunan genlerden kaynaklanan bazı özelliklerin, allellere ve karakteristiğin nasıl ifade edildiğine bağlı olarak otozomal dominant veya otozomal resesif olduğu söylenir.

İnsanlardaki genetik hastalıkların yaklaşık yarısına bir otozom neden olur. Hastalığa, Down sendromunda olduğu gibi, otozomda anormallik neden olabilir. Bu hastalığa kromozom 21 otozomal trizomi 21 neden olur. Hücre iki yerine belirli bir kromozomun üç kopyası olduğunda otozomal trisomi oluşur. Bu tür anormalliklerin çoğu, fetüsün ölümüyle veya canlı olmayan doğumla sonuçlanır.

Diğer hastalıklara, belirli bir gen loküsünde bulunan alel neden olur. Otozomal dominant hastalıklara, otozom üzerindeki dominant gen neden olur; bu, bir ebeveyn etkilenirse, çocukların da etkilenmesi ihtimalinin% 50 olduğu anlamına gelir. Otozomal dominant hastalığa örnek Huntington hastalığıdır.

Otozomal resesif bir hastalık ile, hastalık ancak genin her iki kopyası da resesif ise mevcut olacaktır. Birçok insan resesif genin bir kopyasına sahip olabilir, bu yüzden hastalıkları olmaz, ancak bunun için taşıyıcı olurlar. Yavrular, hastalıklı bir ebeveynden hastalığın% 25'ine ve taşıyıcıların% 50'sine geçmiştir. Kistik fibroz, otozomal resesif hastalığın yaygın bir örneğidir.