Birçok farklı organizmanın hücrelerinde genetik bilgi içeren kromozomlar, çoğu zaman mutasyona uğramış organizmanın zararına kadar çeşitli işlemlerle mutasyona uğrayabilir. Bir kromozom mutasyonu, kromozom seviyesinde gerçekleşir; bu, kromozomun bütün yapısal biriminin bir şekilde değiştirildiği anlamına gelir. Bir kromozom mutasyonunun, genellikle bir kromozomdaki tek bir genin bir mutasyonla değiştirildiği bir gen mutasyonundan farklı olduğu kabul edilir. Kromozom mutasyonları, tüm kromozomun önemli bir bölümünü etkileyen daha büyük bir ölçekte meydana gelir, bu nedenle birçok gen, tek bir mutasyondan etkilenebilir.
Bir kromozom mutasyonu, genellikle kromozom veya kromozomlarda yapılan yapısal değişikliklere göre sınıflandırılır. Bir tür mutasyon, örneğin, bir füzyondur; iki farklı kromozom veya kromozom segmenti bir araya geldiğinde kaynar. Araştırmacılar aslında insan ikinci kromozomunun, insan öncesi ataların sahip olduğu iki kromozomun bir karışımı olduğuna inanıyor. Başka bir tür kromozom mutasyonu, inversiyon olarak adlandırılır ve bir kromozomun bir kısmı ters çevrildiğinde meydana gelir. İnversiyonlar genellikle, genetik bilgilerin tamamı bozulmadan ve değiştirilmediğinden organizmada gözle görülür bir mutasyona neden olmaz - bu her zaman böyle değildir.
Bir kromozom mutasyonu, bir organizmanın genomundaki belirli bir genin kopya sayısını değiştirdiğinde, organizma üzerinde belirgin veya belirgin bir etkiye neden olması daha muhtemeldir. Bu formun genel mutasyonları, bir kromozomun içine yeni bir segment yerleştiren eklemeleri ve bir segmenti kromozomdan çıkaran silme işlemlerini içerir. Bu tip kromozom mutasyonlarının her ikisi de mevcut bir genin veya genlerin kopyalarında değişiklik ile sonuçlanır. Her ikisi de bu tür mutasyonlardan meydana gelebilecek bir genin aşırı ekspresyonu veya aşırı baskılanması, her ikisi de bir organizma içindeki gen ekspresyonu üzerinde ciddi etkilere neden olabilir. Meyvede bulunan beyaz mutasyonda, örneğin Drosophila melanogaster , göz pigmentasyonunu kodlayan bir genin yeterince eksprese edilmemesi beyaz gözlü sineklere neden olur.
Araştırmacılar, belirli bir kromozom mutasyonunu veya gen mutasyonunu tanımlamak için birçok farklı yola sahiptir. Belirli bir mutasyonun yerini gösteren genel bir “harita” geliştirmek için farklı genetik özelliklere sahip organizmalar farklı kombinasyonlarda çaprazlanabilir. Araştırmacılar ayrıca organizmanın genomunun parçalarını sıralayabilirler. Sıralama, araştırmacılara bir organizmanın genetik bilgisini ve bir kromozom üzerindeki yerini ayrıntılı olarak gösterir.
