Somatik Mutasyon Nedir?

Somatik bir mutasyon, gebe kaldıktan sonra somatik bir hücrede meydana gelen genetik bir mutasyondur. Bu mutasyonlar çeşitli tıbbi sorunlara yol açabilir ve insanlar genellikle bunları özellikle kanserlerle ilişkilendirir. Somatik mutasyonlar, şüpheli bir hücrede genetik materyali inceleyerek ve vücuttaki herhangi bir yerden bir hücreyle karşılaştırarak tespit edilebilir; iki hücrede bulunan DNA, olması gerekmemesine rağmen farklı olacaktır.

İki tür hücre vardır: somatik hücreler ve germ hücreleri. Germ hücreleri nihayetinde gametlere neden olurken, somatik hücreler ise her şeyi doğurur. Somatik bir mutasyon uteroda meydana gelirse, somatik hücreden aşağı inen hücrelerin tümü mutasyonu taşıyacaktır. Bu, birinin vücudundaki hücrelerin bir kısmının diğer hücrelerden farklı DNA'ya sahip olduğu, genetik mozaikçilik denilen bir durumla sonuçlanır.

Uterodaki somatik bir mutasyon, zarar görmüş DNA'yı soydaşlarına geçiren ve şekil bozukluklarına yol açan bozulmuş hücre ile doğum kusurları gibi sorunlara yol açabilir. Diğer durumlarda, birisi mozaikçiliğe sahip olabilir, ancak dış problemler kalmaz. Doğumdan sonra, hücredeki büyüme düzenleyicileri hasar görürse, hücrenin kontrol replikasyonuna girmesine neden olarak aynı hücreye zarar vermesi durumunda, somatik bir mutasyon kanserin gelişmesine yol açabilir.

Somatik mutasyonlar kalıtsal olamaz, çünkü germ hücrelerini içermezler. Bu mutasyona bazen bir ebeveynden mutasyon almanın bir sonucu olmadığı gerçeğine atıfta bulunan “edinilmiş mutasyon” denir. Örneğin, meme kanseri gelişen bir kadın meme kanserini çocuğuna geçirmez. Bununla birlikte, somatik bir mutasyon riski, bazı kalıtsal genlerin varlığı veya yokluğu ile arttırılabilir; bu, meme kanseri olan bir kadının çocuklarının, yüksek risk altında olabileceği ve bağlanmış genlerin bulunup bulunmadığını bulmak için test edilebileceği anlamına gelir. Meme kanseri ile DNA'larında bulunur.

Somatik mutasyonlar çeşitli nedenlerle olabilir. Bazıları, hücre bölünmesi sürecine müdahale eden toksinlere veya radyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak görünmektedir. Diğerleri hücre bölünmesi sürecinde rastgele bir hatanın sonucu olarak ortaya çıkan kendiliğinden vardır. Genomun uzunluğu göz önüne alındığında, tek tek hücrelerde ara sıra hatalar meydana gelir ve aslında vücut her zaman başarılı olmamakla birlikte mutasyona uğramış somatik hücreleri yok etmek için kodlanır.