Bygenita đa khớp là gì?

arthrogryposis multiplex bẩm sinh là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển sớm của các khớp cơ thể ở thai nhi, phổ biến nhất là các khớp lớn ở cánh tay và chân.Một trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng thường có khả năng di chuyển hạn chế và biến dạng vật lý rõ ràng trong một hoặc nhiều khớp.Bygenita đa khớp có thể là kết quả của biến dạng xương, cơ hoặc mô liên kết, bất thường trong hệ thống thần kinh trung ương hoặc là một biến chứng của một rối loạn bẩm sinh khác.Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề, nhưng nhiều bệnh nhân có thể đạt được ít nhất một số khả năng vận động và độc lập với một loạt các ca phẫu thuật và vật lý trị liệu đang diễn ra.Một số trường hợp dường như có một số dạng mô hình di truyền di truyền, nhưng phần lớn bệnh nhân không có tiền sử gia đình hoặc đột biến gen có thể nhận ra.Tình trạng này rất có thể xuất hiện nếu một người mẹ mong đợi bị chấn thương, dùng thuốc hoặc tiếp xúc với hóa chất sớm trong thai kỳ.Các yếu tố như vậy làm tăng cơ hội dị tật tủy sống chính trong phôi.Ngoài ra, một thai nhi không thể di chuyển trong bụng mẹ do bất thường tử cung, nhiều lần sinh hoặc thiếu nước ối có thể không thể phát triển đầy đủ các khớp, xương và cơ bắp.Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể dao động đáng kể với khớp nối khớp khớp.Một số trẻ sơ sinh chỉ thể hiện các vấn đề nhỏ như chân hơi cúi đầu, chân câu lạc bộ hoặc cổ tay quay vào trong hoặc hướng ra ngoài.Những người khác có nhiều vấn đề chung khiến chân hoặc cánh tay của họ tạo thành một đường cong sắc nét.Các hông có thể bị trật khớp khi sinh, và một số cơ, gân hoặc dây chằng có thể bị thiếu tại vị trí của các khớp bị biến dạng.Các vấn đề khác có thể bao gồm vẹo cột sống cột sống, mũi dẹt, tai lớn và hàm bị bóp méo. Hầu hết các trường hợp của khớp nối khớp dạng khớp được phát hiện trong khi trẻ sơ sinh vẫn còn trong bụng mẹ với sự trợ giúp của siêu âm.Sau khi em bé ra đời, các bác sĩ có thể thực hiện kiểm tra thể chất, chụp X-quang và các bản quét hình ảnh khác và thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá mức độ nghiêm trọng và tìm kiếm một nguyên nhân cơ bản.Sắp xếp phẫu thuật khắc phục hoặc các loại điều trị khác được thực hiện sớm để cung cấp kết quả tốt nhất có thể cho bệnh nhân. Nếu em bé không bị dị tật nghiêm trọng hoặc các vấn đề về tim, phổi hoặc tủy sống, điều trị tích cực thường bị hoãn lạitrong một vài năm.Một bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng cải thiện sự xuất hiện và chức năng của khớp bằng cách loại bỏ xương dư thừa và mô sợi.Niềng răng có thể cần phải được đeo trên chân hoặc lưng trong thời thơ ấu để thúc đẩy sự liên kết tốt hơn.Vật lý trị liệu là một yếu tố chính của điều trị, và hầu hết bệnh nhân cuối cùng có thể đạt được sự cân bằng, sức mạnh và tính linh hoạt cần thiết để xử lý các công việc cơ bản hàng ngày.Những bệnh nhân được điều trị và hỗ trợ thích hợp thường tận hưởng lối sống dài, chủ yếu là độc lập.