Porphyria là gì?
Porphyria là một nhóm gồm ít nhất tám rối loạn ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và da của con người.Những rối loạn này thường là di truyền, nhưng một số người bị porphyria có thể không gặp phải các triệu chứng trừ khi chúng gặp phải một số tác nhân nhất định và những người khác có thể không bao giờ gặp phải các triệu chứng.Ước tính khoảng 1 trong 25.000 người ở Mỹ có tình trạng này và có thể có tới 1 trong 50 người với nó trên toàn thế giới.Nó thường có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu, nước tiểu và phân, và đôi khi với siêu âm của bụng. Nhiều loại
Có hai loại chính của porphyria: cấp tính và da.Các loại cấp tính có thể ảnh hưởng đến cả hệ thần kinh và da, trong khi các loại da thường chỉ ảnh hưởng đến da.Hai loại cụ thể, variegate porphyria và coproporphyria di truyền, được coi là cả cấp tính và da vì chúng có thể ảnh hưởng đến cả hệ thần kinh và da.Porphyria không liên tục cấp tính (AIP) porphyria cutanea tadErythropoietic protoporphyria (EPP) hoặc protoporphyria| hepatoerythropoietic porphyria (HEP) gây ra tình trạng này có thể được gây ra bằng cách di truyền các gen bị lỗi từ một cha mẹ, được gọiBằng cách thừa hưởng các gen bị lỗi từ cả hai cha mẹ, được gọi là mô hình lặn tự phát porphyria.Con người tự nhiên có một số porphyrin trong cơ thể, nhưng chúng thường được chuyển đổi thành heme, một hợp chất hóa học được tìm thấy trên khắp cơ thể.Heme rất quan trọng vì nó là một phần lớn của hemoglobin, là một protein cho phép máu mang oxy và carbon dioxide trên khắp cơ thể.Ở những người mắc bệnh porphyria, cơ thể không sản xuất đủ ít nhất một trong tám enzyme chuyển đổi porphyrin thành heme, dẫn đến sự tích tụ của porphyrin.Tùy thuộc vào nơi xảy ra xây dựng.Đây là lý do tại sao có nhiều loại bệnh.Ví dụ, trong PCT, porphyrin tích tụ chủ yếu ở gan, trong khi ở Hep, porphyrin tích tụ chủ yếu trong các tế bào hồng cầu, huyết tương và tủy xương., mặc dù các điều kiện khiến một người đến PCT chạy trong các gia đình.PCT là sự tích tụ của porphyrin trong gan, có thể được gây ra bởi sự kết hợp của một số thứ khác nhau, bao gồm quá nhiều sắt hoặc estrogen trong cơ thể, một số virus và sự thiếu hụt di truyền của một enzyme nhất định gọi là uroporphyrinogen.một chất hoặc hoàn cảnh tạo ra một cuộc tấn công.Các kích hoạt phổ biến bao gồm: Biến động hormone, đặc biệt là các yếu tố liên quan đến estrogen.Nhiều phụ nữ mắc tình trạng này trải qua các cuộc tấn công trước hoặc trong thời kỳ kinh nguyệt hoặc trong khi mang thai. Mức độ sắt cao., thuốc an thần, barbiturat, một số kháng sinh, vitamin, thuốc gây mê và thuốc an thần. Tuy nhiên, một cuộc tấn công không phải lúc nào cũng có một kích hoạt đã biết, điều này có thể gây khó khăn khi biết khi nào một cuộc tấn công đang xảy ra hoặc làm thế nào để ngăn chặn chúng.Hầu hết những người có bất kỳ loại porphyria nào không phát triển các triệu chứng.Trong trường hợp này, nó được gọi là porphyria tiềm ẩn.Khi các triệu chứng xảy ra, chúng có thể bao gồm: độ nhạy cực độ hoặc độ nhạy cảm với ánh sáng.Những người mắc bệnh này thường cực kỳ dị ứng với ánh sáng mặt trời, và có thể bị bỏng nghiêm trọng và những vết phồng rộp chỉ từ khi đi ra ngoài.Những vết bỏng và phồng rộp này còn được gọi là viêm quang tử, và thường là sẹo. Nước tiểu chuyển sang màu đỏ hoặc tím trong ánh sáng mặt trời. phù nề, hoặc giữ nước, dẫn đến sưng.các triệu chứng trên cũng như:
Điều trị thường tập trung vào việc ngăn ngừa các cuộc tấn công và giảm mức độ bodys porphyrin.Các phương pháp điều trị phòng ngừa bao gồm: Xác định và tránh các yếu tố kích hoạt.
|