Mối quan hệ giữa Tay-Sachs và Di truyền học là gì?

Tay-Sachs là một rối loạn di truyền ảnh hưởng xấu đến chức năng thần kinh của cá nhân.Các cá nhân có thể chứng minh các triệu chứng sớm nhất là 3 tháng tuổi hoặc muộn hơn trong những năm phát triển của họ khi họ đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành trẻ tuổi.Do đó, không có cách chữa trị cho căn bệnh hiếm gặp này, do đó, điều trị tập trung vào quản lý triệu chứng.Tuổi thọ của những người hoàn toàn phụ thuộc vào việc trình bày mối quan hệ giữa Tay-Sachs và Di truyền học cho tình huống của anh ấy hoặc cô ấy và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của anh ấy hoặc cô ấy.) Enzyme, gây ra sự khởi đầu của các triệu chứng Tay-Sachs.Được mang bởi một nhiễm sắc thể không giới tính, đột biến gen enzyme ảnh hưởng xấu đến khả năng cơ thể chuyển hóa các chất béo, được gọi là ganglioside, tích lũy và cuối cùng làm giảm chức năng thần kinh.Vì mối quan hệ giữa Tay-Sachs và Di truyền học được coi là tự phát, rối loạn lặn, một cá nhân phải nhận được đột biến gen từ cả hai cha mẹ để phát triển bệnh.Nếu gen được di truyền từ một cha mẹ đơn thân, đứa trẻ sẽ vẫn không có triệu chứng và chất mang.Một cuộc kiểm tra thể chất thường được thực hiện để xác minh sự hiện diện của các triệu chứng có nguồn gốc từ Tay-Sachs và Di truyền học.Nói chung, chẩn đoán Tay-Sachs được xác nhận với việc quản lý xét nghiệm màn hình Tay-Sachs, đo lường lượng Hex A trong máu cá nhân.Phụ nữ đang mang thai và lo ngại rằng con của họ có thể được sinh ra với Tay-Sachs có thể có thử nghiệm màn hình Tay-Sachs được thực hiện trong quá trình ối.Các hình thức xét nghiệm di truyền khác cũng có thể được tiến hành trên một hoặc cả hai cha mẹ để xác định xem một đứa trẻ có thể thụ thai có thể phát triển Tay-Sachs hay vẫn là người mang không.Mối quan hệ giữa Tay-Sachs và Di truyền học và tiến triển bệnh có thể gây ra sự biểu hiện triệu chứng theo khuôn mẫu khi chức năng thần kinh trở nên suy yếu.Nếu một đứa trẻ mắc Tay-Sachs trở nên có triệu chứng 3 tháng tuổi, chúng thường sẽ chứng minh những khó khăn về tầm nhìn, chẳng hạn như không có khả năng tập trung vào một đối tượng và khả năng đáp ứng quá mẫn cảm với các kích thích thính giác.Khi các triệu chứng biểu hiện sau 6 tháng tuổi, đứa trẻ có thể bị suy yếu các kỹ năng vận động, thờ ơ và nhận thức cảm giác bị suy yếu, bao gồm tầm nhìn và thính giác.Các cá nhân mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn (rất nhiều) thường sẽ phát triển suy yếu lời nói và nhận thức và kinh nghiệm thay đổi tính cách rõ rệt và các vấn đề tâm lý, bao gồm trầm cảm và rối loạn tâm thần.tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.Thuốc có thể được đưa ra để giảm bớt một số triệu chứng nhất định, chẳng hạn như trầm cảm và co giật.Đối với các triệu chứng ở trẻ sơ sinh, hỗ trợ gia đình có thể được cung cấp, bao gồm tư vấn và phát triển các chiến lược đối phó lành mạnh cho những người chăm sóc và gia đình trẻ sơ sinh.Chăm sóc tại nhà hoặc chăm sóc tế bần thường được sử dụng vì sức khỏe cá nhân dần dần đòi hỏi phải chăm sóc suốt ngày đêm.Những người được chẩn đoán với các lô được khuyến khích thực hiện các biện pháp pháp lý thích hợp trong trường hợp tình trạng của họ xấu đi, chẳng hạn như chỉ định một luật sư và sáng tác một ý chí sống.