Một quang sai nhiễm sắc thể là gì?

Một quang sai nhiễm sắc thể là một sự bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể trong một sinh vật.Tùy thuộc vào bản chất của quang sai, nó có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, có khả năng bao gồm cả những khiếm khuyết không tương thích với cuộc sống.Viêm nhiễm sắc thể có thể được chẩn đoán với việc sử dụng karyotype, hình dung của một bộ sinh vật hoàn chỉnh các nhiễm sắc thể, trong đó những thay đổi chức năng trong nhiễm sắc thể sẽ dễ dàng nhìn thấy.Điều trị cho những người bị quang sai nhiễm sắc thể liên quan đến việc cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ, vì không thể chữa khỏi các điều kiện gây ra bởi các vấn đề với nhiễm sắc thể.Các giao tử được sử dụng trong sinh sản, hoặc khi các tế bào đang trong quá trình phân chia ở trạng thái phôi.Tiếp xúc với các chất phóng xạ và hóa chất được biết là gây ra đột biến có thể gây ra sự bất thường trong các giao tử sẽ được truyền cho phôi trong trường hợp các giao tử đó được sử dụng trong thụ tinh.Nếu các lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào phôi, sinh vật kết quả sẽ biểu hiện sự khảm di truyền, trong đó một số tế bào có một bộ nhiễm sắc thể khỏe mạnh và một số khác hiển thị một quang sai nhiễm sắc thể.Nhiễm sắc thể thay vì hai trong một hoặc nhiều trường hợp, tạo ra số lượng nhiễm sắc thể không đồng đều.Ngược lại, một nhiễm sắc thể duy nhất thay vì một cặp có thể xuất hiện tại một hoặc nhiều vị trí.Bản chất của các suy giảm trải qua là kết quả của loại quang sai nhiễm sắc thể này khác nhau;Một ví dụ nổi tiếng về quang sai nhiễm sắc thể bằng số là hội chứng xuống, trong đó mọi người có thêm nhiễm sắc thể thứ 21.Những điều này có thể dẫn đến một loạt các dị tật bẩm sinh và trong một số trường hợp, một người có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào vì quang sai là nhỏ.Tất cả những quang sai này có khả năng có thể được truyền lại cho con cháu, tùy thuộc vào những gì xảy ra trong quá trình phân chia tế bào.Trong một số trường hợp, quang sai nhiễm sắc thể khiến người ta vô trùng một cách hiệu quả. Một số quang sai nhiễm sắc thể có thể được xác định trong khi mang thai.Một phôi có thể không phát triển như mong đợi, dẫn đến chẩn đoán hoặc xét nghiệm trước khi sinh có thể cung cấp thông tin về các tình trạng di truyền.Trong một số trường hợp, những điều kiện này dẫn đến cái chết của thai nhi và một người phụ nữ sảy thai hoặc trải qua một thai chết lưu.Những người trải qua mất thai do hậu quả của quang sai nhiễm sắc thể có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền để tìm hiểu thêm về nguy cơ mắc các vấn đề với thai kỳ trong tương lai.