Was ist Amyotrophie?
Amyotrophie ist eine Schwäche und Verschwendung von Muskeln oder Gliedmaßen. Es gibt viele verschiedene Zustände, die mit Amyotrophie zusammenhängen. Die häufigsten sind jedoch die monomelische Amyotrophie (MMA) und die hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA). Diese beiden Zustände sind insofern ähnlich, als sie das Verschwinden von Muskeln oder Gliedmaßen einschließen, aber die HNA wird normalerweise an der Schulter konzentriert und von starken Schmerzen begleitet. MMA tritt normalerweise auch in den oberen Gliedmaßen auf, kann aber auch in den Beinen auftreten und ist nicht von Schmerzen begleitet.
MMA hat keine klar definierte Ursache. Die Erkrankung tritt normalerweise an einem Teil der oberen Extremitäten des Patienten auf. Der Muskel wird nachlassen, dies geschieht jedoch allmählich, bevor eine Phase der Stase erreicht wird, in der sich der Zustand nicht merklich verschlechtert. Es besteht die Möglichkeit, dass sich der Zustand auf die Extremität auf der anderen Seite des Körpers ausbreitet, aber dies geschieht normalerweise nicht. MMA kommt am häufigsten in Asien vor, insbesondere in Japan und Indien. Die Erkrankung betrifft in der Regel Männer und tritt mit größerer Wahrscheinlichkeit im Alter zwischen 15 und 25 Jahren auf.
Die zweite Krankheit, HNA, ist als Erbkrankheit bekannt, was bedeutet, dass sie wahrscheinlich nur dann auftritt, wenn der Patient eine Familienanamnese hat. Es ist bekannt, dass das SEPT9-Gen in rund 85 Prozent der gemeldeten Fälle mit der Entwicklung von HNA assoziiert ist. Wenn einer der Elternteile des Patienten die Krankheit hat, hat er eine 50-prozentige Chance, die Krankheit selbst zu entwickeln. HNA manifestiert sich zuerst durch extreme Schmerzen in der Schulter oder im Oberarm, und nach einigen Wochen entwickelt sich eine Amyotrophie in den betroffenen Gliedmaßen. Der Zustand entwickelt sich normalerweise um das Alter von 28 Jahren und der Patient erfährt Schmerzattacken in den betroffenen Gliedmaßen. Diese Anfälle werden mit zunehmendem Alter des Patienten seltener.
Sowohl MMA als auch HNA sind Zustände, für die es keine Heilung gibt, und die Behandlung ist gewöhnlich darauf ausgerichtet, das Leben des Patienten besser zu verwalten. Aufgrund der starken Schmerzen, die normalerweise mit der Erkrankung verbunden sind, ist das Hauptziel der Behandlung bei HNA die Schmerzbehandlung. Die Behandlung mit MMA konzentriert sich mehr auf die Stärkung der schwachen Extremität. Die Prävention ist unter beiden Bedingungen schwierig, obwohl eine pränatale Diagnose der HNA möglich ist. Dieser Test ist für alle Eltern verfügbar, die das Risiko haben, das mutierte Gen auf ihr Kind zu übertragen.