Jakie są objawy karłowatości?
Ponad 200 schorzeń jest związanych z karłowatością, stanem, w którym ktoś dorasta z mniejszym niż przeciętnym rozmiarem. Ponieważ przyczyny są tak różnorodne, objawy karłowatości są niezwykle szerokie. Karłowatość zwykle rozpoznaje się we wczesnym dzieciństwie w wyniku odstępstwa od oczekiwanych celów rozwojowych. W zależności od rodzaju karłowatości, którą pacjent ma, pacjent może wymagać specjalnego leczenia w celu rozwiązania powikłań karłowatości, a objawy karłowatości mogą czasami powodować poważne komplikacje dla pacjenta.
Cechą charakterystyczną karłowatości jest obniżony wzrost. Karłowatość zwykle rozpoznaje się, gdy dziecko nie rozwija się w oczekiwanym tempie, będąc mniejszym niż inne dzieci w tym samym wieku. Objawy karłowatości mogą obejmować nieregularny wzrost w przypadku nieproporcjonalnego karłowatości, w którym pacjent może mieć niezwykle powiększoną głowę, normalnie wielkości tułowia lub bardzo krótkie kończyny. W proporcjonalnym karłowatości, co jest rzadsze, pacjent rozwija się proporcjonalnie, ale pozostaje niewielki.
Niektóre rodzaje karłowatości to: zespół Jeune'a, zespół Seckela, pierwotny karłowatość, karłowatość przysadki, pseudoachondroplazja, hipochondroplazja, dysplazja kręgowo-nasadowa, achondroplazja i dysplazja diastroficzna. Pacjenci mogą doświadczać powikłań karłowatych, takich jak osłabienie mięśni i stawów, szczególnie w rękach, wraz z problemami z oddychaniem, nieprawidłowościami w rozwoju kręgosłupa, powiększonymi stopami i dłońmi oraz chodzeniem po nogach. Zaburzenia twarzy, takie jak zatłoczone zęby i bardzo wyraźne czoło, są również widoczne w niektórych formach karłowatości. Te objawy karłowatości nie występują u wszystkich pacjentów z tym schorzeniem, a ich nasilenie może być różne.
Po zidentyfikowaniu objawów karłowatości lekarz może zalecić badanie w celu ustalenia przyczyny karłowatości. Wiedza na temat rodzaju karłowatości pacjenta może być ważna, ponieważ może wpłynąć na plan leczenia pacjenta i dostarczyć informacji o tym, czego można się spodziewać w późniejszym życiu. W przypadku chorób dziedzicznych można zalecić poradnictwo genetyczne, aby rodzice mieli pełne informacje na temat karłowatości w rodzinie i sposobów, w jakie można się z nimi uporać.
Niektóre formy karłowatości można leczyć za pomocą leków, takich jak hormon wzrostu, chociaż nie wszyscy ludzie z karłowatością decydują się na leczenie. Inne rodzaje leczenia koncentrują się na jakości życia lub rozwiązywaniu powikłań, takich jak ortodoncja w celu korekcji zatłoczonych zębów lub zabieg chirurgiczny w celu usunięcia uszkodzonych stawów. Ludzie z karłowatością mogą również korzystać z miejsc noclegowych, takich jak bloki jazdy, które pozwalają im obsługiwać samochody.