Jaké jsou příznaky trpaslíka?

Více než 200 zdravotních stavů je spojeno s trpaslíkem, což je stav, ve kterém někdo vyrůstá s menší než průměrnou velikostí. Protože příčiny jsou tak rozmanité, projevy dwarfismu jsou neuvěřitelně široké. Trpaslík je obvykle rozpoznán již v dětství v důsledku odchylky od očekávaných vývojových cílů. V závislosti na typu trpaslíka, který má pacient, může pacient vyžadovat zvláštní léčbu k řešení komplikací trpaslíka a symptomy trpaslíka mohou někdy způsobit pacientovi vážné komplikace.

Charakteristickým znakem dwarfismu je snížená postava. Trpaslík je obvykle identifikován, když se dítě nedokáže vyvíjet očekávaným tempem, protože je menší než ostatní děti stejného věku. Příznaky dwarfismu mohou zahrnovat nepravidelný růst v případě nepřiměřeného dwarfismu, kdy může mít pacient neobvykle zvětšenou hlavu, trup normálně velké nebo velmi krátké končetiny. U přiměřeného trpaslíka, který je vzácnější, se pacient vyvíjí úměrně, ale zůstává malý.

Některé typy dwarfismu jsou: Jeuneův syndrom, Seckelův syndrom, prvotní dwarfismus, hypofýzový pseudoachondroplasie, hypochondroplasie, spondyloepifyzální dysplazie, achondroplasie a diastrofická dysplasie. Pacienti mohou pociťovat komplikace trpaslíka, jako je slabost svalů a kloubů, zejména v rukou, spolu s respiračními problémy, abnormalitami ve vývoji páteře, zvětšenými nohami a rukama a bowlingovou procházkou. U některých forem trpaslíků jsou také vidět abnormality obličeje, jako jsou přeplněné zuby a velmi výrazné čelo. Tyto příznaky dwarfismu se neobjevují u všech pacientů s tímto stavem a jejich závažnost se může lišit.

Pokud jsou identifikovány příznaky dwarfismu, lékař může doporučit testování k určení příčiny dwarfismu. Vědět, jaký trpaslík trpí, může být důležitý, protože může ovlivnit léčebný plán pacienta a poskytnout informace o tom, co lze očekávat později v životě. V případě zděděných podmínek lze doporučit genetické poradenství, aby rodiče měli úplné informace o dwarfismu ve své rodině ao způsobech, jak je řešit.

Některé formy dwarfismu mohou být léčeny léky, jako je růstový hormon, i když ne všichni lidé s dwarfismem se rozhodnou pokračovat v léčbě. Jiné typy léčby jsou zaměřeny na zahrnutí kvality života nebo řešení komplikací, jako je například ortodoncie k opravě přeplněných zubů nebo chirurgického zákroku k řešení poškozených kloubů. Lidé s trpaslíkem mohou také těžit z ubytování, jako jsou jízdní bloky, které jim umožňují provozovat automobily.