Co to jest choroba kolagenowa?
Choroba kolagenowa to termin odnoszący się do zaburzeń związanych z kolagenem, rodzajem białka występującym w wielu formach tkanki łącznej. Kolagen jest bardzo twardy i ma konsystencję kleju. Stanowi około 30% białka znajdującego się w ciele i jest ważnym składnikiem budowy fizycznej organizmu. Choroby obejmujące kolagen mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.
Historycznie termin ten był używany w odniesieniu do chorób tkanki łącznej, znanych również jako układowe choroby autoimmunologiczne. Ludzie czasami określają takie warunki jak „kolagenowe choroby naczyniowe”. Takie użycie tego terminu jest uważane za przestarzałe, ale wciąż pojawia się w niektórych starych podręcznikach i kartach medycznych. Niektóre przykłady układowych chorób autoimmunologicznych obejmują reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę skóry i zapalenie skórno-mięśniowe.
W prawdziwej chorobie kolagenowej sam kolagen bierze udział w procesie chorobowym. Kolagen może ulec zapaleniu, co może prowadzić do rozpadu tkanki łącznej, co powoduje problemy, takie jak ból stawów, ból, tkliwość i osłabienie mięśni. Dzieje się tak często, ponieważ układ odpornościowy błędnie identyfikuje kolagen jako najeźdźcę i zaczyna go atakować. W odpowiedzi kolagen rozpada się i ciało może mieć trudności z wymianą uszkodzonego kolagenu.
Niektóre wady kolagenu są genetyczne. Pewne wrodzone warunki mogą zakłócać zdolność do produkcji kolagenu. Wiele osób z genetycznymi zaburzeniami tkanki łącznej nie produkuje wystarczającej ilości kolagenu, nie może produkować odpowiednich rodzajów kolagenu lub nadmiernie rozmnaża kolagen. Wrodzona choroba kolagenowa może prowadzić do problemów z tkanką łączną, co może prowadzić do różnych problemów, od uszkodzenia narządów do niewymiarowych lub słabych mięśni.
Można również nabyć chorobę kolagenową. Niektóre rodzaje infekcji są powiązane z uszkodzeniem kolagenu, w tym choroby, które mogą działać jako wyzwalacze powodujące zaburzenia autoimmunologiczne, w których ciało zaczyna atakować siebie. Ludzie mogą również rozwijać zaburzenia kolagenowe w wyniku powtarzających się urazów, nowotworów, reakcji na leki i innych zdarzeń.
Gdy lekarz podejrzewa, że pacjent ma chorobę kolagenową, można poprosić o biopsję, aby można było zbadać tkankę łączną z obszaru zajęcia pod mikroskopem. Przeprowadzona zostanie pełna historia choroby i badanie fizykalne. Informacje te zostaną wykorzystane do opracowania diagnozy, aby lekarz mógł omówić leczenie lub postępowanie w chorobie. W przypadku niektórych schorzeń żadne lekarstwa nie są dostępne, a leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami, zapewnieniu pacjentom wygody i monitorowaniu pacjentów pod kątem objawów powikłań.