Wat zijn de verschillende soorten aangeboren ziekten?
Een aangeboren ziekte is er een die aanwezig is bij de geboorte. Hoewel een persoon met een dergelijke ziekte wordt geboren, verschijnt deze misschien pas op latere leeftijd. Er zijn talloze soorten van deze die mensen over de hele wereld toebrengen. Voorbeelden zijn spina bifida, empty sella-syndroom en aangeboren malaria.
Spina bifida is een aandoening waarbij het ruggenmerg zich niet volledig ontwikkelt. In veel gevallen kan het echter al vroeg tijdens de zwangerschap worden gedetecteerd. Sommige mensen die met deze aandoening zijn geboren, hebben geen gerelateerde bijwerkingen. Anderen kunnen problemen ervaren zoals vocht in de hersenen, abnormale oogcoördinatie en verlamming. Velen ontwikkelen ook allergieën voor latex.
Sommige theorieën suggereren dat deze aandoening wordt veroorzaakt door genetica. Anderen koppelen epileptische moeders die valproïnezuur (VPA) hebben gebruikt, met de verhoogde kans op het leveren van een baby met spina bifida. Er zijn echter geen duidelijke en solide conclusies over de oorzaken van deze aangeboren ziekte.
Empty sella syndrome (ESS) is een aangeboren ziekte die de hypofyse aantast. De sella turcica is een structuur die zich aan de basis van de hersenen bevindt en waarvan wordt verondersteld dat deze de hypofyse beschermt. Wanneer een persoon ESS heeft, lijkt de sella turcica leeg omdat de hypofyse te klein of afgeplat is.
De hypofyse is verantwoordelijk voor de productie van bepaalde hormonen. Mensen die lijden aan ESS kunnen erectiestoornissen, onregelmatige menstruatie en gebrek aan seksueel verlangen ervaren. Er zijn verschillende dingen waarvan wordt aangenomen dat ze het potentieel hebben om ESS te veroorzaken. Deze omvatten obesitas, hoge bloeddruk en de ophoping van druk in de schedel.
Een andere aangeboren ziekte waarbij de hersenen betrokken zijn, is het Aicardi-syndroom. Deze ziekte omvat een onjuiste ontwikkeling van het corpus callosum, het deel van de hersenen waarmee de linker- en rechterkant kunnen communiceren. Het treft over het algemeen alleen vrouwen, die meestal normaal lijken te worden geboren, maar binnen de eerste paar maanden beginnen te lijden aan spasmen. De meeste mensen met deze aangeboren ziekte lijden aan epileptische aanvallen en enige mate van mentale retardatie.
Er zijn enkele aangeboren ziekten waarvan de oorzaken duidelijk zijn. Deze treden op wanneer een moeder besmet is met een ziekte die ze doorgeeft aan haar kind. Twee voorbeelden zijn rodehond en malaria.
Congenitaal rubella syndroom (CRS) is een virale aandoening. Er wordt aangenomen dat het meestal tijdens het eerste trimester van moeder op kind wordt overgedragen, maar het kan ook later worden overgedragen. Wanneer dit gebeurt, zijn er grote kansen op een miskraam, nog steeds geboorte of geboorteafwijkingen. De mogelijke aangeboren afwijkingen kunnen epileptische aanvallen, aangeboren glaucoom en mentale retardatie zijn.
Een zeldzame aandoening die het meest voorkomt in Afrika is aangeboren malaria. Het kan leiden tot een laag geboortegewicht, voedingsproblemen en sterfte. Deze aandoening wordt meestal gediagnosticeerd wanneer parasieten in de baby worden gevonden binnen de eerste week van het leven. Het wordt vaak behandeld met intraveneuze toediening van kinine.