Vilka är de olika typerna av medfödda sjukdomar?

En medfödd sjukdom är en som förekommer vid födseln. Även om en person är född med en sådan sjukdom kanske den inte dyker upp förrän senare i livet. Det finns många typer av dessa som tillför människor runt om i världen. Exempel är spina bifida, tomt sella-syndrom och medfödd malaria.

Spina bifida är ett tillstånd där ryggmärgen inte utvecklas helt. I många fall kan det emellertid upptäckas tidigt under graviditeten. Vissa personer som är födda med detta tillstånd lider inte av några relaterade biverkningar. Andra kan uppleva problem som vätska i hjärnan, onormal ögonkoordination och förlamning. Många utvecklar också allergier mot latex.

Vissa teorier tyder på att detta tillstånd orsakas av genetik. Andra kopplar samman epileptiska mödrar som har tagit valproinsyra (VPA) med den ökade sannolikheten för att få ett barn med spina bifida. Det finns dock inga tydliga och fasta slutsatser om orsakerna till denna medfödda sjukdom.

Empty sella syndrom (ESS) är en medfödd sjukdom som drabbar hypofysen. Sella turcica är en struktur som finns i hjärnans bas och är tänkt att skydda hypofysen. När en person har ESS kommer sella turcica att visas tomt eftersom hypofysen är antingen för liten eller platt.

Hypofysen ansvarar för produktionen av vissa hormoner. Personer som lider av ESS kan uppleva erektil dysfunktion, oregelbunden menstruation och brist på sexuell lust. Det finns flera saker som tros ha potential att orsaka ESS. Dessa inkluderar fetma, högt blodtryck och ansamling av tryck inuti skallen.

En annan medfödd sjukdom som involverar hjärnan är Aicardi-syndrom. Denna sjukdom involverar felaktig utveckling av corpus callosum, som är den del av hjärnan som tillåter vänster och höger sida att kommunicera. Det drabbar vanligtvis bara kvinnor, som vanligtvis verkar vara födda normala men börjar lida spasmer under de första månaderna. De flesta personer med denna medfödda sjukdom lider av anfall och en viss grad av mental retardering.

Det finns några medfödda sjukdomar vars orsaker är tydliga. Dessa uppstår när en mamma är smittad av en sjukdom som hon överför till sitt barn. Två exempel är rubella och malaria.

Kongenital rubella syndrom (CRS) är ett viralt tillstånd. Det tros överföras från mor till barn mestadels under första trimestern, men kan också överföras senare. När detta händer finns det stora chanser att missfall, stillfödelse eller fosterskador. De möjliga födelsedefekten kan inkludera kramper, medfödd glaukom och mental retardering.

Ett sällsynt tillstånd som är vanligast i Afrika är medfödd malaria. Det kan resultera i låg födelsevikt, utfodringsproblem och dödlighet. Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis när parasiter finns i barnet inom den första veckan av livet. Det behandlas ofta med intravenös administrering av kinin.