Wat zijn de symptomen van Spina Bifida?
Sommige symptomen van spina bifida zijn onder meer een abnormaal haarbosje, een kleine moedervlek of kuiltje boven het gebied van het ruggenmergdefect of een verzameling vet. Bovendien zijn veel patiënten met deze aandoening zich niet eens bewust van het feit dat deze aanwezig is, tenzij incidenteel ontdekt tijdens andere niet-gerelateerde medische beeldvormingstests. Spina bifida is een classificatie van aangeboren afwijkingen die bekend staan als neurale buisdefecten. De neurale buis verwijst naar de embryonale structuur die zich uiteindelijk vormt in het ruggenmerg en de hersenen van een baby.
Symptomen van spina bifida variëren in ernst, maar kunnen symptomen omvatten die verband houden met spina bifida occulta, wat het mildst is voor deze aandoening. Het presenteert zich als een kleine opening of scheiding in enkele of meerdere wervelkolomwervels. Omdat de zenuwen van de wervelkolom er meestal niet bij betrokken zijn, hebben de meeste kinderen met dit type spina bifida meestal geen uiterlijke tekenen of symptomen en vertonen ze geen neurologische problemen. De symptomen van spina bifida occulta weerspiegelen de naam, omdat hun term occult verwijst naar verborgen zijn of niet gezien worden.
Open spina bifida heeft meer uitgesproken symptomen, waaronder de aanwezigheid van een menigocele. In deze vorm duwen beschermende membranen die het ruggenmerg omringen eigenlijk door de opening van de wervels. Omdat het ruggenmerg zich normaal gesproken ontwikkelt, zelfs in het licht van deze aandoening, kunnen deze membranen operatief worden verwijderd met minimale of weinig schade aan de zenuwbanen. De membranen die het ruggenmerg omringen worden de hersenvliezen genoemd, vandaar de term menigocele.
Symptomen van spina bifida kunnen ook een myelomeningocle zijn. Deze aandoening wordt open spina bifida genoemd, omdat het wervelkanaal open is langs de wervels in het midden- of onderruggebied. Vanwege de opening steken het ruggenmerg en de membranen uit en vormen de karakteristieke zak op de rug van het kind. Soms bedekt de huid deze zak, maar meestal worden de zenuwen en weefsels blootgesteld, waardoor de baby vatbaar wordt voor ernstige en soms levensbedreigende complicaties, zoals ernstige lokale en systemische infecties.
Soms kan neurologische stoornissen, inclusief verlamming, ook kenmerkend zijn voor de symptomen van spina bifida. Bovendien kunnen blaas- en darmproblemen en epileptische aanvallen aanwezig zijn. De oorzaken van spina bifida worden niet volledig begrepen, maar ze kunnen een gevolg zijn van omgevings- en genetische risicofactoren. Deze factoren omvatten familiegeschiedenis en foliumzuurgebrek. Omdat de symptomen van spina bifida kunnen variëren van mild tot levensbedreigend, is een snelle diagnose en medische interventie van cruciaal belang voor een gunstiger resultaat.