Co to jest Cystic Hygroma?

Mukowiscydoza jest częścią grupy chorób zwanych wadami limfatycznymi. Torbielowaty hygroma jest formą wady wrodzonej i można ją znaleźć po urodzeniu lub prenatalnie. W Stanach Zjednoczonych dotyka jednego na sześć tysięcy dzieci. Słowa „ mukowiscydoza ” oznaczają „wilgotny guz” i można je opisać jako strukturę przypominającą cienkościenny worek. Zwykle znajduje się w głowie lub szyi i częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Torbielowaty hygroma zwykle rozwija się, gdy dziecko dojrzewa w łonie matki; może jednak pojawić się również w dowolnym momencie życia danej osoby. Torbiel może tworzyć się z powodu nieregularności w układzie limfatycznym. Uważa się również, że powstaje w wyniku nienormalnego gromadzenia się embrionalnej tkanki limfatycznej, która przenosi białe krwinki i płyn. Inne przyczyny obejmują czynniki środowiskowe, takie jak zakażenie Piątej choroby matki, nadużywanie narkotyków lub alkoholu przez matkę oraz jedna z kilku innych wad wrodzonych.

Objawy mukowiscydozy są proste. W okolicy głowy lub szyi występuje zwykle masa, wybrzuszenie lub guzek. Można go odkryć za pomocą ultradźwięków, przy urodzeniu, a nawet znacznie później w życiu dziecka. Czasami infekcja dróg oddechowych może doprowadzić do wykrycia choroby przez lekarza. Torbielowaty hygroma znaleziony prenatalnie może oznaczać, że rozwiąże się z czasem - nawet przed urodzeniem; może jednak prowadzić do innych wad wrodzonych, takich jak szyjka z płetwą.

Aby przetestować mukowiscydozę, można wykonać badanie ultrasonograficzne, rentgenowskie lub tomografię komputerową (CT). Wskażą, czy istnieje nieprawidłowość. Ponieważ jest to bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, ultradźwięki najlepiej sprawdzają, czy wada występuje podczas ciąży. Jednak pozycja dziecka i inne czynniki mogą utrudnić diagnozę. Łatwo jest również pomylić torbiel z płynem owodniowym. Ponadto można wykonać amniopunkcję, aby sprawdzić wszelkie defekty chromosomowe związane z higromą torbielowatym.

Jeśli zostanie wykryty torbielowaty hygroma, leczenie jest dostępne. W większości przypadków wiąże się to z usunięciem nieprawidłowości. Niestety lokalizacja higromatu może uniemożliwić usunięcie, szczególnie jeśli znajduje się blisko kości szyi. W związku z tym zastosowano inne mniej skuteczne metody leczenia. Należą do nich leki chemioterapeutyczne, radioterapia i sterydy. Jeśli całkowite usunięcie nie będzie możliwe, wysoce prawdopodobne jest, że powróci mukowiscydoza.