Qu'est-ce que le nanisme primordial?

Le nanisme primordial est un type de nanisme caractérisé par une taille inhabituellement petite à tous les âges, même dans l'utérus. Cette condition est souvent identifiée lorsqu'un enfant atteint l'âge de deux ou trois ans sans atteindre les objectifs de croissance normaux, ce qui suggère qu'il souffre d'un problème qui a conduit au nanisme primordial, et il apparaît généralement clairement à l'âge de cinq ans. L'espérance de vie des personnes atteintes de nanisme primordial est d'environ 30 ans, car elle s'accompagne souvent de complications médicales telles que des troubles vasculaires.

Plutôt que d'être une forme spécifique de nanisme, le nanisme primordial est le nom d'une famille de conditions qui provoquent des symptômes similaires. Le syndrome de Russel-Silver et le syndrome de Seckel, entre autres, peuvent causer le nanisme primordial. La plupart des troubles qui causent ce type de nanisme sont de nature squelettique ou endocrinienne et ils ne peuvent pas être guéris, bien que les symptômes puissent être traités et gérés. Avec le nanisme, ces conditions peuvent causer d’autres problèmes médicaux, allant de crises épileptiques à une tête inhabituellement formée.

Les signes du nanisme primordial apparaissent tôt, même s’ils peuvent mettre un certain temps à s’identifier. Généralement, lors des échographies, le fœtus est exceptionnellement petit pour son âge gestationnel. Parce que beaucoup de choses peuvent causer cela, cela peut être identifié comme une chose à surveiller, mais pas nécessairement une cause d'inquiétude. À la naissance, le bébé sera plus petit que la plupart des bébés nés au même âge gestationnel et le bébé ne pourra pas grandir comme prévu après la naissance. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, le médecin réalisera qu'il est atteint d'une forme de nanisme et des tests peuvent être combinés à une surveillance attentive du patient pour en déterminer la cause.

Dans le nanisme primordial, le corps du patient est souvent proportionnellement plus petit, contrairement à d'autres formes de nanisme, dans lesquelles différentes parties du corps peuvent ne pas être proportionnées les unes aux autres. Certains patients développent une microcéphalie, dans laquelle leur tête ne grandit pas au même rythme que leur corps, ce qui peut entraîner divers problèmes médicaux. Bien qu'il soit plus petit que prévu, un patient présentant un nanisme primordial peut être exactement comme les autres enfants à d'autres égards, tel que le taux de développement mental.

Les personnes atteintes de nanisme primordial et d'autres troubles du nanisme ont souvent du mal à se faire accepter par la société. Historiquement, les royaumes gardaient les gens atteints de nanisme presque comme des animaux domestiques, utilisés pour le divertissement et l'amusement. À l'ère moderne, les personnes atteintes de nanisme, qui peuvent se considérer comme des nains, des nains ou de petites personnes, selon leurs préférences personnelles, peuvent avoir des difficultés à naviguer dans un monde conçu pour les personnes plus grandes. Beaucoup de personnes atteintes de nanisme constatent également que les plus grands assument que leur intelligence est réduite au nanomètre avec leur corps, bien que ce ne soit pas le cas.