Co to jest pierwotny karłowatość?
Pierwotny karłowatość jest rodzajem karłowatości charakteryzującej się niezwykle małym rozmiarem w każdym wieku, nawet w łonie matki. Ten stan jest często identyfikowany, gdy dziecko osiąga dwa do trzech lat, nie osiągając normalnych celów wzrostu, co sugeruje, że ma on stan, który doprowadził do pierwotnego karłowatości, i zwykle staje się wyraźnie widoczny w wieku pięciu lat. Oczekiwana długość życia osób z pierwotnym karłowatością wynosi około 30 lat, ponieważ często towarzyszą jej powikłania medyczne, takie jak zaburzenia naczyniowe.
Pierwotny karłowatość, zamiast być swoistą formą karłowatości, jest nazwą rodziny stanów, które powodują podobne objawy. Syndrom Russel-Silver i Syndrom Seckela mogą powodować pierwotny karłowatość. Większość zaburzeń powodujących tego rodzaju karłowatość ma charakter szkieletowy lub hormonalny i nie jest uleczalna, chociaż objawy można leczyć i leczyć. Wraz z karłowatością stany te mogą powodować inne problemy medyczne, od napadów drgawkowych po nietypowo uformowaną głowę.
Oznaki pierwotnego karłowatości pojawiają się wcześnie, chociaż ich identyfikacja może zająć trochę czasu. Ogólnie, gdy wykonuje się ultradźwięki, płód jest niezwykle mały jak na swój wiek ciążowy. Ponieważ może to powodować wiele rzeczy, można je zidentyfikować jako coś do obejrzenia, ale niekoniecznie jest to powód do niepokoju. Kiedy dziecko się urodzi, będzie mniejsze od większości dzieci urodzonych w tym samym wieku ciążowym, a dziecko nie będzie rosło zgodnie z oczekiwaniami po urodzeniu. Gdy dziecko dorośnie, lekarz zda sobie sprawę, że dziecko ma jakąś formę karłowatości, a testy można połączyć ze starannym monitorowaniem pacjenta w celu ustalenia przyczyny.
W pierwotnym karłowatości ciało pacjenta jest często proporcjonalnie mniejsze, w przeciwieństwie do innych form karłowatości, w których różne części ciała mogą nie być proporcjonalne do siebie. Niektórzy pacjenci rozwijają małogłowie, w którym ich głowy nie rosną w takim samym tempie, jak ich ciała, co może prowadzić do różnych problemów medycznych. Pomimo tego, że jest mniejszy niż oczekiwano, pacjent z pierwotnym karłowatością może być dokładnie taki sam jak inne dzieci pod innymi względami, takimi jak tempo rozwoju umysłowego.
Ludzie z pierwotnym karłowatością i innymi zaburzeniami karłowatymi często walczą o akceptację w społeczeństwie. Historycznie ludzie z karłowatością byli trzymani prawie jak zwierzęta domowe przez członków rodziny królewskiej, wykorzystywani do rozrywki i rozrywki. W epoce nowożytnej ludzie z karłowatością, którzy mogą nazywać siebie krasnoludami, karłami lub małymi ludźmi, w zależności od osobistych preferencji, mogą mieć trudności z nawigacją po świecie przeznaczonym dla większych ludzi. Wiele osób z karłowatością stwierdza również, że większe osoby zakładają, że ich intelekty są karłowate wraz z ciałami, chociaż tak nie jest.