Che cos'è il nanismo primordiale?

Il nanismo primordiale è un tipo di nanismo caratterizzato da una dimensione insolitamente piccola a tutte le età, anche nel grembo materno. Questa condizione viene spesso identificata quando un bambino raggiunge i due o tre anni senza raggiungere i normali obiettivi di crescita, suggerendo che ha una condizione che ha portato al nanismo primordiale e di solito diventa chiaramente evidente all'età di cinque anni. L'aspettativa di vita per le persone con nanismo primordiale è di circa 30 anni, poiché è spesso accompagnata da complicazioni mediche come i disturbi vascolari.

Piuttosto che essere una forma specifica di nanismo, il nanismo primordiale è il nome di una famiglia di condizioni che causano sintomi simili. La sindrome di Russel-Silver e la sindrome di Seckel, tra gli altri, possono causare nanismo primordiale. La maggior parte dei disturbi che causano questo tipo di nanismo sono di natura scheletrica o endocrina e non sono curabili, sebbene i sintomi possano essere trattati e gestiti. Insieme al nanismo, queste condizioni possono causare altri problemi medici, che vanno dalle convulsioni a una testa formata in modo insolito.

I segni del nanismo primordiale emergono presto, anche se potrebbero richiedere del tempo per identificarsi. Generalmente, quando vengono eseguiti gli ultrasuoni, il feto è insolitamente piccolo per la sua età gestazionale. Poiché molte cose possono causare questo, può essere identificato come qualcosa da guardare, ma non necessariamente motivo di preoccupazione. Quando il bambino nasce, sarà più piccolo della maggior parte dei bambini nati nella stessa età gestazionale e anche il bambino non crescerà come previsto dopo la nascita. Man mano che il bambino cresce, un medico si renderà conto che il bambino ha una qualche forma di nanismo e i test possono essere combinati con un attento monitoraggio del paziente per determinare la causa.

Nel nanismo primordiale, il corpo del paziente è spesso proporzionalmente più piccolo, in contrasto con altre forme di nanismo, in cui le diverse parti del corpo potrebbero non essere proporzionate tra loro. Alcuni pazienti sviluppano microcefalia, in cui la loro testa non riesce a crescere alle stesse velocità del loro corpo, e questo può portare a una varietà di problemi medici. Nonostante sia più piccolo del previsto, un paziente con nanismo primordiale può essere esattamente come gli altri bambini sotto altri aspetti, come il tasso di sviluppo mentale.

Le persone con nanismo primordiale e altri disturbi del nanismo spesso lottano per essere accettate nella società. Storicamente, le persone con nanismo erano tenute quasi come animali domestici dai reali, utilizzate per l'intrattenimento e il divertimento. Nell'era moderna, le persone con nanismo, che possono riferirsi a se stesse come nani, nani o piccole persone, a seconda delle preferenze personali, possono avere difficoltà a navigare in un mondo progettato per le persone più grandi. Molte persone con nanismo scoprono anche che le persone più grandi presumono che i loro intelletti siano sminuiti insieme ai loro corpi, anche se non è così.