Wat is achromatopsie?
Achromatopsie is een visus die het individu bijna of volledig kleurenblind maakt. Ook bekend als staafmonochromatie , is de aandoening erfelijk en gaat het vaak om een verminderde gezichtsscherpte en een vermindering van het vermogen om kleuren te onderscheiden. Hoewel ongeneeslijk, zijn er manieren om de aandoening te compenseren en sommige symptomen te minimaliseren.
De onderliggende oorzaak van achromatopsie is een gebrek aan kegels in het netvlies van het oog. Kegels, ook bekend als kegel-fotoreceptoren, zijn verantwoordelijk voor het vermogen om verschillende kleuren te onderscheiden en de scherpte van het door de staaf-fotoreceptoren verwerkte licht te verbeteren. Wanneer het aantal kegels in het midden van het netvlies wordt verminderd, kan het individu mogelijk bepaalde primaire kleuren niet waarnemen of secundaire kleuren die zijn gemaakt op basis van een mengsel van die kleuren. Wanneer de kegels bijna volledig afwezig zijn, kan de kleurenblindheid extreem zijn, zonder het vermogen om kleuren te onderscheiden.
Ditzelfde gebrek aan een normale hoeveelheid kegels in het netvlies heeft ook invloed op de gezichtsscherpte. Omdat staaffoto-receptoren de neiging hebben te verzadigen op hogere niveaus van verlichting, is het resultaat voor mensen die lijden aan achromatopsie dat de ogen worden overweldigd door de helderheid. Objecten kunnen wazig zijn, met vooral slecht zicht op afstand.
Hoewel er geen achromatopsie is, is het mogelijk om sommige symptomen te minimaliseren en op zijn minst de algemene kwaliteit van het gezichtsvermogen te verbeteren. Speciaal getinte lenzen, in de vorm van een bril of contactlenzen, kunnen een deel van de functie van de ontbrekende kegels helpen uitvoeren en het veel gemakkelijker maken om van een scherper zichtbereik te genieten. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, kan een achromaat ervoor kiezen om beschermende lenzen van verschillende tinten te gebruiken. Dit maakt het mogelijk om op verschillende momenten van de dag te genieten van de best mogelijke beeldkwaliteit.
Sommige mensen die aan deze aandoening lijden, kunnen ervoor kiezen om direct zonlicht te vermijden en beperkte hoeveelheden kunstlicht in huis te gebruiken. Het beheersen van de hoeveelheid blootstelling aan licht maakt het mogelijk om een aantal dagelijkse taken te beheren, omdat het individu dat lijdt aan de aandoening minder snel situaties tegenkomt waarin fel licht pijn veroorzaakt aan de extreem gevoelige ogen. In situaties waar het niet mogelijk is om de hoeveelheid lichtblootstelling te regelen, is het mogelijk om dit gedeeltelijk te compenseren door regelmatig met de ogen te knipperen en van tijd tot tijd te turen.
Het is belangrijk op te merken dat hoewel achromatopsie een erfelijke aandoening is, er geen garanties zijn dat het verminderde aantal netvlieskegels automatisch van de ene generatie naar de volgende gaat. Huidige statistieken geven aan dat deze vorm van kleurenblindheid uiterst zeldzaam is, met slechts één op de 33.000 mensen die een verminderd of volledig gebrek aan fotoreceptoren met kegels vertonen. Voortdurende verbetering van de productie van getinte brillen, inclusief contactlenzen die zich kunnen aanpassen aan verschillende niveaus van zonlicht, biedt ook extra hoop voor mensen die lijden aan deze aandoening.