Vad är Achromatopsia?

Achromatopsia är ett synstillstånd som gör individen nästan eller helt färgblind. Även känd som stångmonokromitet , är tillståndet ärftligt och innebär ofta minskad synskärpa samt en minskning av förmågan att skilja färger. Även om det är obotligt finns det sätt att kompensera för tillståndet och minimera några av symtomen.

Den bakomliggande orsaken till achromatopsia är en brist på kottar i näthinnan. Kottar, även kända som konfotoreceptorer, ansvarar för förmågan att skilja olika färger såväl som att öka skärpan på ljuset som bearbetas av stavfotoreceptorerna. När antalet kottar i mitten av näthinnan reduceras kan individen kanske inte förstå vissa primära färger, eller andra sekundärfärger skapade av en blandning av dessa färger. När kottarna nästan helt är frånvarande kan färgblindheten vara extrem, utan förmåga att skilja färger alls.

Samma brist på en normal mängd kottar i näthinnan påverkar också synskärpan. Eftersom stavfotoreceptorer tenderar att mättas vid högre belysningsnivåer är resultatet för personer som lider av achromatopsia att ögonen är överväldiga av ljusstyrkan. Föremål kan vara suddiga, med syn på avstånd är särskilt dåliga.

Även om det inte finns någon achromatopsia-botning är det möjligt att minimera några av symtomen och åtminstone förbättra den allmänna synskvaliteten. Speciellt tonade linser, antingen i form av glasögon eller kontaktlinser, kan hjälpa till att utföra en del av funktionen hos de saknade kottarna och göra det mycket lättare att njuta av ett skarpare synsintervall. Beroende på svårighetsgraden av tillståndet, kan en achromat välja att använda skyddsglas med olika nyanser. Detta gör det möjligt att njuta av bästa möjliga synkvalitet vid olika tidpunkter på dagen.

Vissa personer som lider med detta tillstånd kan välja att undvika direkt solljus och använda begränsade mängder konstgjord ljus i hemmet. Att kontrollera mängden exponering för ljus gör det möjligt att hantera ett antal vardagliga uppgifter, eftersom individen som lider med tillståndet är mindre benägna att stöta på situationer där starkt ljus orsakar smärta för de extremt känsliga ögonen. I situationer där det inte är möjligt att kontrollera mängden ljus exponering, är det möjligt att delvis kompensera genom ofta blinkning av ögonen och skissa från tid till annan.

Det är viktigt att notera att medan achromatopsia är ett ärftligt tillstånd, finns det inga garantier för att det minskade antalet näthinnakottar automatiskt kommer att flytta från en generation till en annan. Aktuell statistik indikerar att denna form av färgblindhet är extremt sällsynt, med endast en av var 33 000 personer som uppvisar en minskad eller fullständig brist på kottfotoreceptorer. Fortsatt förbättring i produktionen av tonade glasögon, inklusive kontaktlinser som kan anpassas till olika nivåer av solljus, ger också ytterligare hopp för personer som lider av detta tillstånd.