Wat is cerebellaire hypoplasie?

Cerebellaire hypoplasie is een aangeboren aandoening waarbij het cerebellum, een belangrijk deel van de hersenen, zich niet volledig ontwikkelt. Patiënten met deze aandoening kunnen het als een op zichzelf staand probleem hebben, of in combinatie met genetische aandoeningen. De prognose varieert, afhankelijk van de ernst van de hypoplasie en de behandeling moet worden afgestemd op de behoeften van de individuele patiënt. Het kan fysieke en logopedie omvatten.

Mensen kunnen cerebellaire hypoplasie hebben als gevolg van blootstelling aan teratogene verbindingen, waaronder sommige medicijnen, evenals recreatieve medicijnen, in de baarmoeder. Het kan ook ontstaan ​​als gevolg van genetische aandoeningen waarbij de hersenen betrokken zijn. Baby's met cerebellaire hypoplasie kunnen een opvallende slappe spierspanning hebben en ondervinden meestal ontwikkelingsachterstanden, waaronder moeite met peuteren en lopen, problemen met het volgen van objecten met hun ogen en spraakvertragingen.

Deze aandoening wordt soms kort na de geboorte gediagnosticeerd en in andere gevallen pas later geïdentificeerd, wanneer vertragingen in de ontwikkeling duidelijk maken dat er een probleem is. Medische beeldvorming van de hersenen kan worden gebruikt om te zien hoe goed het cerebellum van de persoon is ontwikkeld voor de leeftijdsgroep en diagnostische tests kunnen genetische screening en een grondig lichamelijk onderzoek omvatten. Behandeling voor cerebellaire hypoplasie is gericht op ondersteunende zorg, omdat het niet mogelijk is om de aandoening te genezen.

Fysiotherapie kan zeer gunstig zijn voor patiënten. Mensen kunnen lopen en andere bewegingsvaardigheden leren en meer spiercontrole en kracht ontwikkelen. In logopedie kunnen mensen die moeite hebben met het vormen van spraak tips en trucs krijgen van een logopedist. Ergotherapie kan mensen helpen vaardigheden te ontwikkelen die specifiek zijn voor bepaalde activiteiten. Mensen met cerebellaire hypoplasie kunnen ook ondersteunende zorg krijgen als ze ontwikkelingsstoornissen en andere medische problemen hebben.

Hoewel de gedachte aan een geboorteafwijking met de hersenen vaak beangstigend is, is het belangrijk om te weten dat aandoeningen zoals cerebellaire hypoplasie een breed gamma kunnen hebben in termen van ernst. Sommige mensen met deze aandoening leiden een zeer actief leven, terwijl anderen wellicht een uitgebreidere behandeling nodig hebben. Velen kunnen naar school gaan en deelnemen aan de werkplek met leeftijdsgenoten, hoewel ze soms een beetje wiebelig kunnen zijn.

Deze aandoening kan ook worden waargenomen bij dieren. Honden en katten met neurologische aandoeningen zoals cerebellaire hypoplasie werden ooit beschouwd als onaanvaardbaar vanwege hun verhoogde behoeften. Dit denken is veranderd, omdat onderzoek heeft aangetoond dat veel dieren met deze aandoening daadwerkelijk zeer goede motorische vaardigheden kunnen verwerven en mogelijk geen unieke zorgbehoeften hebben, hoewel het raadzaam is om ze voornamelijk binnenshuis te houden voor hun veiligheid.