Hvad er cerebellær hypoplasi?

Cerebellar hypoplasia er en medfødt tilstand, hvor lillehjernen, et vigtigt område i hjernen, ikke udvikler sig fuldt ud. Patienter med denne lidelse kan have det som et enkeltstående problem eller i forbindelse med genetiske tilstande. Prognosen varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​hypoplasien, og behandlingen skal tilpasses den enkelte patients behov. Det kan omfatte fysisk behandling og taleterapi.

Folk kan have cerebellar hypoplasia som et resultat af eksponering for teratogene forbindelser, herunder nogle medikamenter, såvel som rekreative medikamenter, i livmoderen. Det kan også udvikle sig som et resultat af genetiske lidelser, der involverer hjernen. Babyer med cerebellar hypoplasia kan have en særlig floppy muskeltone og oplever normalt udviklingsmæssige forsinkelser, herunder vanskeligheder med at lege og gå, problemer med at spore genstande med deres øjne og taleforsinkelser.

Denne tilstand diagnosticeres undertiden kort efter fødslen og identificeres i andre tilfælde først senere, når udviklingsforsinkelser gør det klart, at der er et problem. Medicinsk billeddannelse af hjernen kan bruges til at se, hvor godt udviklet personens lillehjernen er for aldersgruppen, og diagnostisk test kan omfatte genetisk screening og en grundig fysisk undersøgelse. Behandling af cerebellar hypoplasia er fokuseret på understøttende pleje, da det ikke er muligt at helbrede tilstanden.

Fysioterapi kan være meget fordelagtigt for patienter. Mennesker kan lære gang og andre bevægelsesevner og udvikle mere muskelstyring og styrke. I taleterapi kan mennesker, der har svært ved at danne tale, få råd og tricks fra en talesprogspatolog. Ergoterapi kan hjælpe mennesker med at udvikle færdigheder, der er specifikke for bestemte aktiviteter. Mennesker med cerebellar hypoplasia kan også ydes støttende pleje, hvis de har udviklingshæmninger og andre medicinske problemer.

Mens tanken om en fødselsdefekt, der involverer hjernen ofte er skræmmende, er det vigtigt at være opmærksom på, at tilstande som cerebellar hypoplasi kan køre et bredt spektrum med hensyn til sværhedsgrad. Nogle mennesker med denne tilstand lever meget aktive liv, mens andre muligvis kræver en mere omfattende behandling. Mange er i stand til at gå i skole og deltage på arbejdspladsen med jævnaldrende, selvom de til tider måske er lidt wobbly på deres fødder.

Denne tilstand kan også observeres hos dyr. Hunde og katte med neurologiske tilstande som cerebellar hypoplasi blev engang antaget at være uadoptable på grund af deres øgede behov. Denne tankegang er ændret, da forskning viser, at mange dyr med denne tilstand faktisk kan erhverve meget gode motoriske evner og måske ikke har nogen unikke plejebehov, selvom det tilrådes at holde dem primært indendørs for deres sikkerhed.