Hvad er pseudohypoparathyroidisme?

Pseudohypoparathyroidisme er en ekstremt sjælden tilstand, der ændrer den måde, kroppen reagerer på parathyroidehormonet. Det sammenlignes ofte med hypoparathyreoidisme, hvilket betyder, at kroppen ikke producerer tilstrækkelige mængder af dette hormon. Alligevel er det meget anderledes, fordi kroppen har adgang til passende mængder parathyroidehormon, men det undlader at genkende eller gøre brug af det på den rigtige måde, hvilket fører til en samling af mulige symptomer.

For at gøre tingene mere forvirrende, er pseudohypoparathyrinarismen ofte i flere typer kendt som 1A og 1B og 2. Og som navnet antyder er dette en arvelig tilstand. Forskere har opdaget arvemåde er langs autosomale dominerende linjer, hvilket betyder, at det tager en forælder at give et gen, så det udtrykkes i barnet. Dette betyder, at forældre, der har et barn med pseudohypoparathyreoidisme, hver har en 50% chance for at have tilstanden, som de har proBably bemærkede i betragtning af symptomerne.

Forskellene mellem pseudohypoparathyroidisme 1A, 1B og 2 er ikke altid helt klare. Det, der vides, er, at manglende genkendelse af parathyreoideahormon i 1B primært finder sted i nyrerne, i modsætning til i 1a, hvor der forekommer svigt gennem kroppen. I 2 er symptomerne ens, men nogle af de ændringer, en persons udseende, der er til stede i 1a og 1b, er ikke synlige.

Med 1A og 1B pseudohypoparathyroidisme inkluderer nogle af de mest almindelige symptomer en tilstedeværelse af calcium under huden i aflejringer, grå stær, følelser af følelsesløshed, afrundet ansigt, rundere krop og tendens til højere kropsvægt. Andre mennesker oplever anfald eller muskelspasmer kaldet tetany, og der er høj forekomst af problemer med tænder på grund af dårlig calcium. Foruden udseende er en af ​​de vigtigste diagnostiske faktorer lavt blodkalcium- og vitamin D -niveauer med NorMal parathyroidhormonniveauer.

Ubehandlet kan der være problemer med pseudohypoparathyroidisme. Det kan forsinke vækst og manglende genkendelse af parathyreoideahormon kan føre til lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon, hvilket kan yderligere komplicere udviklingen og endda påvirke hjernefunktionen. Når tilstanden diagnosticeres tidligt, adresserer de normalt den med forskellige måder at få kroppen tilstrækkelig D -vitamin og calcium. Disse er gennem oral og lejlighedsvis gennem injicerede kosttilskud.

Behandling tidligt, som sandsynligvis vil fortsætte for livet, kan være til mest brug for at fremme sund udvikling. En bekymring med denne betingelse er normal seksuel udvikling. Dette kan forringes, hvis pseudohypoparathyroidisme ikke genkendes tidligt. I betragtning af dens sjældenhed og det faktum, at ikke alle typer er arvet via autosomal dominans, kan det være muligt at gå glip af diagnose. Især er type 2 svært at diagnosticere først på grund af dens mangel på fysiske funktioner, der kan skelne det.