Hvad er Pseudohypoparathyreoidisme?

Pseudohypoparathyroidisme er en ekstremt sjælden tilstand, der ændrer den måde, kroppen reagerer på parathyreoideahormonet. Det sammenlignes ofte med hypoparathyreoidisme, hvilket betyder, at kroppen ikke producerer tilstrækkelige mængder af dette hormon. Alligevel er det meget anderledes, fordi kroppen har adgang til passende mængder parathyreoideahormon, men det undlader at genkende eller gøre brug af det på den rigtige måde, hvilket fører til en samling af mulige symptomer.

For at gøre tingene mere forvirrende findes pseudohypoparathyreoidisme i flere typer kendt som 1a og 1b og 2. 1a kaldes ofte skiftevis Albrights arvelige osteodystrofi, og som navnet antyder er dette en arvelig tilstand. Forskere har opdaget, at arvstilstand er langs autosomale dominerende linjer, hvilket betyder, at det tager en forælder at give et gen, så det udtrykkes i barnet. Dette betyder, at forældre, der har et barn med pseudohypoparathyreoidisme, hver har en 50% chance for at have en tilstand, hvilket de sandsynligvis har bemærket i betragtning af symptomerne.

Forskellene mellem pseudohypoparathyreoidisme 1a, 1b og 2 er ikke altid helt klare. Hvad der er kendt, er, at manglende genkendelse af parathyreoideahormon i 1b primært finder sted i nyrerne, i modsætning til i 1a, hvor der opstår svigt gennem kroppen. I 2 er symptomerne ens, men nogle af de ændringer, en persons udseende er til stede i 1a og 1b, er ikke synlige.

Med 1a og 1b pseudohypoparathyreoidisme inkluderer nogle af de mest almindelige symptomer en tilstedeværelse af calcium under huden i aflejringer, grå stær, følelsesløshed, afrundet ansigt, rundere krop og tendens til højere kropsvægt. Andre mennesker oplever anfald eller muskelspasmer kaldet tetany, og der er stor forekomst af problemer med tænder på grund af dårlig calcium. Foruden udseendet er en af ​​de vigtigste diagnostiske faktorer lave blodkalsium- og D-vitaminniveauer med normale parathyroidhormonniveauer.

Ubehandlet kan der være problemer med pseudohypoparathyreoidisme. Det kan forsinke vækst og manglende genkendelse af parathyreoideahormon kan føre til lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon, hvilket kan yderligere komplicere udviklingen og endda påvirke hjernens funktion. Når tilstanden diagnosticeres tidligt, adresserer læger normalt den med en række forskellige måder at få kroppen tilstrækkelig vitamin D og calcium. Disse er gennem mundtlige og lejlighedsvis gennem injicerede kosttilskud.

Behandling tidligt, som sandsynligvis vil fortsætte livet, kan være mest anvendelig til at fremme en sund udvikling. En bekymring med denne tilstand er normal seksuel udvikling. Dette kan forringes, hvis pseudohypoparathyreoidisme ikke genkendes tidligt. I betragtning af dens sjældenhed og det faktum, at ikke alle typer er arvet via autosomal dominans, kan det være muligt at gå glip af diagnosen. Især er type 2 vanskelig at diagnosticere i starten på grund af dens mangel på fysiske egenskaber, der kan skelne den.