Qu'est-ce que la pseudohypoparathyroïdie?
La pseudohypoparathyroïdie est une affection extrêmement rare qui modifie la façon dont le corps réagit à l'hormone parathyroïdienne. C'est souvent comparé à l'hypoparathyroïdie, ce qui signifie que le corps ne produit pas une quantité suffisante de cette hormone. Pourtant, c'est très différent parce que le corps a accès à des quantités appropriées d'hormone parathyroïdienne, mais il ne parvient pas à la reconnaître ou à l'utiliser de la bonne manière, ce qui conduit à une collection de symptômes possibles.
Pour rendre les choses plus confuses, le pseudohypoparathyroïdisme se présente sous plusieurs types connus sous les noms 1a, 1b, et 2. 2a est souvent appelé alternativement ostéodystrophie héréditaire d'Albright et, comme son nom l'indique, il s'agit d'un trouble héréditaire. Les chercheurs ont découvert que le mode de transmission se situe le long de lignes autosomiques dominantes, ce qui signifie qu'il faut un parent pour qu'un gène soit exprimé, afin qu'il soit exprimé chez l'enfant. Cela signifie que les parents ayant un enfant atteint de pseudohypoparathyroïdie ont chacun 50% de chances d’être atteints de la maladie, ce qu’ils ont probablement noté compte tenu des symptômes.
Les différences entre les pseudohypoparathyroïdies 1a, 1b et 2 ne sont pas toujours parfaitement claires. Ce que l’on sait, c’est que la non-reconnaissance de l’hormone parathyroïdienne chez 1b se produit principalement dans les reins, par opposition à 1a, où la défaillance se produit dans l’organisme. Dans 2, les symptômes sont similaires mais certains des changements que l'apparence d'une personne présente dans 1a et 1b ne sont pas apparents.
Avec les pseudohypoparathyroïdiens 1a et 1b, certains des symptômes les plus courants sont la présence de calcium sous la peau, de cataractes, d’engourdissements, de visage rond, de corps rond et de poids corporel plus élevé. D'autres personnes ont des convulsions ou des spasmes musculaires, appelées tétanie, et l'incidence des problèmes dentaires est élevée en raison d'une carence en calcium. En plus de l'apparence, l'un des facteurs de diagnostic les plus importants est un faible taux de calcium dans le sang et de vitamine D, avec des taux normaux d'hormone parathyroïdienne.
Non traité, il peut y avoir des problèmes de pseudohypoparathyroïdisme. Cela peut retarder la croissance et l'échec de la reconnaissance de l'hormone parathyroïdienne peut entraîner de faibles niveaux d'hormone thyroïdienne, ce qui peut compliquer davantage le développement et même affecter le fonctionnement du cerveau. Lorsque la maladie est diagnostiquée à un stade précoce, les médecins s’y attaquent généralement de différentes manières pour que le corps reçoive suffisamment de vitamine D et de calcium. Celles-ci se font par voie orale et occasionnellement par suppléments injectés.
Les traitements précoces, qui dureront probablement toute la vie, pourraient être les plus utiles pour favoriser un développement sain. Une préoccupation avec cette condition est le développement sexuel normal. Cela peut être altéré si la pseudohypoparathyroïdie n'est pas reconnue tôt. Étant donné sa rareté et le fait que tous les types ne sont pas hérités via une dominance autosomique, il est possible que le diagnostic soit manquant. En particulier, le type 2 est difficile à diagnostiquer au début en raison de l'absence de caractéristiques physiques qui pourraient le distinguer.