Wat is pseudohypoparathyreoïdie?
Pseudohypoparathyreoïdie is een uiterst zeldzame aandoening die de manier verandert waarop het lichaam reageert op het parathyroïde hormoon. Het wordt vaak vergeleken met hypoparathyreoïdie, wat betekent dat het lichaam niet voldoende hoeveelheden van dit hormoon produceert. Toch is het heel anders omdat het lichaam toegang heeft tot geschikte hoeveelheden parathyroïde hormoon, maar het kan er niet op de juiste manier van herkennen of gebruiken, wat leidt tot een verzameling mogelijke symptomen.
om zaken te maken die meer verwarrend is, pseudohypoparathyreoïde komt in verschillende soorten bekende als 1A en 2. De naam houdt in dat dit een geërfde aandoening is. Onderzoekers hebben ontdekt dat de modus van overerving is langs autosomale dominante lijnen, wat betekent dat er één ouder nodig is om één gen te geven, zodat het tot expressie wordt gebracht in het kind. Dit betekent dat ouders een kind met pseudohypoparathyreoïdie hebben, elk een kans van 50% hebben om de aandoening te hebben, die ze hebbenvol opgemerkt gezien de symptomen.
De verschillen tussen pseudohypoparathyreoïdie 1A, 1B en 2 zijn niet altijd volledig duidelijk. Wat bekend is, is dat het niet herkennen van het parathyroïde hormoon in 1B voornamelijk plaatsvindt in de nieren, in tegenstelling tot in 1A, waar falen plaatsvindt door het lichaam. In 2 zijn de symptomen vergelijkbaar, maar sommige van de veranderingen van een persoon die aanwezig is in 1A en 1B zijn niet duidelijk.
Met 1A en 1B pseudohypoparathyreoïdie omvatten enkele van de meest voorkomende symptomen een aanwezigheid van calcium onder de huid in afzettingen, staar, gevoelens van gevoelloosheid, afgerond gezicht, ronder lichaam en neiging tot een hoger lichaamsgewicht. Andere mensen ervaren aanvallen of spierspasmen die tetany worden genoemd, en er is een hoge incidentie van problemen met tanden als gevolg van slecht calcium. Naast het uiterlijk is een van de belangrijkste diagnostische factoren een laag bloedcalcium- en vitamine D -niveaus met norMal Parathyroid hormoonspiegels.
Onbehandeld kan er problemen zijn met pseudohypoparathyreoïdie. Het kan de groei vertragen en het niet herkennen van het parathyroïde hormoon kan leiden tot lage niveaus van schildklierhormoon, wat de ontwikkeling verder kan bemoeilijken en zelfs de hersenfunctie kan beïnvloeden. Wanneer de aandoening vroeg wordt gediagnosticeerd, behandelen artsen deze meestal met verschillende manieren om het lichaam voldoende vitamine D en calcium te krijgen. Deze zijn via mondelinge en af en toe via geïnjecteerde supplementen.
Vroege behandeling, die waarschijnlijk voor het leven zal blijven, kan het meest nut zijn bij het bevorderen van een gezonde ontwikkeling. Een bezorgdheid over deze aandoening is normale seksuele ontwikkeling. Dit kan worden aangetast als pseudohypoparathyreoïdie niet vroeg wordt herkend. Gezien de zeldzaamheid en het feit dat niet alle soorten worden geërfd via autosomale dominantie, kan het mogelijk zijn om de diagnose te missen. In het bijzonder is type 2 in het begin moeilijk te diagnosticeren vanwege het gebrek aan fysieke kenmerken die het kunnen onderscheiden.