Wat is pseudohypoparathyreoïdie?
Pseudohypoparathyreoïdie is een uiterst zeldzame aandoening die de manier verandert waarop het lichaam reageert op het bijschildklierhormoon. Het wordt vaak vergeleken met hypoparathyreoïdie, wat betekent dat het lichaam onvoldoende hoeveelheden van dit hormoon produceert. Toch is het heel anders omdat het lichaam toegang heeft tot de juiste hoeveelheden parathyroïdhormoon, maar het niet op de juiste manier herkent of er gebruik van maakt, wat leidt tot een verzameling van mogelijke symptomen.
Om de zaak verwarrender te maken, komt pseudohypoparathyreoïdie in verschillende soorten bekend als 1a en 1b, en 2. 1a wordt vaak afwisselend de erfelijke osteodystrofie van Albright genoemd, en zoals de naam al aangeeft is dit een erfelijke aandoening. Onderzoekers hebben ontdekt dat de wijze van overerving langs autosomaal dominante lijnen is, wat betekent dat er één ouder nodig is om één gen te geven, zodat het tot expressie komt in het kind. Dit betekent dat ouders met een kind met pseudohypoparathyreoïdie elk 50% kans hebben op de aandoening, die ze waarschijnlijk hebben opgemerkt gezien de symptomen.
De verschillen tussen pseudohypoparathyreoïdie 1a, 1b en 2 zijn niet altijd volledig duidelijk. Wat bekend is, is dat het niet herkennen van parathyroïdhormoon in 1b voornamelijk plaatsvindt in de nieren, in tegenstelling tot in 1a, waar falen optreedt door het lichaam. In 2 zijn de symptomen vergelijkbaar, maar sommige van de veranderingen in het uiterlijk van een persoon in 1a en 1b zijn niet duidelijk.
Met 1a en 1b pseudohypoparathyreoïdie, omvatten enkele van de meest voorkomende symptomen een aanwezigheid van calcium onder de huid in afzettingen, staar, gevoelloosheid, rond gezicht, ronder lichaam en neiging tot hoger lichaamsgewicht. Andere mensen ervaren epileptische aanvallen of spierspasmen die tetanie worden genoemd, en er is een hoge incidentie van tandproblemen als gevolg van slecht calcium. Naast het uiterlijk is een van de belangrijkste diagnostische factoren lage calcium- en vitamine D-waarden in het bloed met normale parathyroïde hormoonspiegels.
Onbehandeld kunnen er problemen zijn met pseudohypoparathyreoïdie. Het kan de groei vertragen en het niet herkennen van het bijschildklierhormoon kan leiden tot lage niveaus van schildklierhormoon, wat de ontwikkeling verder kan compliceren en zelfs de hersenfunctie kan beïnvloeden. Wanneer de aandoening vroeg wordt gediagnosticeerd, pakken artsen het meestal op verschillende manieren aan om het lichaam voldoende vitamine D en calcium te geven. Deze zijn via orale en soms via geïnjecteerde supplementen.
Vroege behandeling, die waarschijnlijk levenslang zal duren, kan het meest nuttig zijn bij het bevorderen van een gezonde ontwikkeling. Een zorg met deze aandoening is de normale seksuele ontwikkeling. Dit kan verminderd zijn als pseudohypoparathyreoïdie niet vroeg wordt herkend. Gezien de zeldzaamheid en het feit dat niet alle typen worden overgeërfd via autosomale dominantie, kan het mogelijk zijn om de diagnose te missen. In het bijzonder is Type 2 in het begin moeilijk te diagnosticeren vanwege het ontbreken van fysieke functies die het kunnen onderscheiden.