O que é pseudo-hipoparatireoidismo?
O pseudo-hipoparatireoidismo é uma condição extremamente rara que altera a maneira como o corpo responde ao hormônio da paratireóide. É frequentemente comparado ao hipoparatireoidismo, o que significa que o corpo não está produzindo quantidades suficientes desse hormônio. No entanto, é muito diferente porque o corpo tem acesso a quantidades apropriadas de hormônio da paratireóide, mas falha em reconhecê-lo ou utilizá-lo da maneira correta, levando a uma coleção de possíveis sintomas.
Para tornar as coisas mais confusas, o pseudo-hipoparatireoidismo ocorre em vários tipos conhecidos como 1a e 1b e 2. 1a é frequentemente chamado alternadamente de osteodistrofia hereditária de Albright e, como o nome indica, é uma condição herdada. Os pesquisadores descobriram que o modo de herança é ao longo de linhas autossômicas dominantes, o que significa que um dos pais precisa de um gene para que ele seja expresso na criança. Isso significa que os pais que têm um filho com pseudo-hipoparatireoidismo têm 50% de chance de ter a condição, o que provavelmente observaram devido aos sintomas.
As diferenças entre o pseudo-hipoparatireoidismo 1a, 1b e 2 nem sempre são totalmente claras. O que se sabe é que a falha no reconhecimento do hormônio da paratireóide em 1b ocorre principalmente nos rins, em contraste com o 1a, onde a falha ocorre através do corpo. Em 2, os sintomas são semelhantes, mas algumas das alterações na aparência de uma pessoa presentes em 1a e 1b não são aparentes.
Com o pseudo-hipoparatireoidismo 1a e 1b, alguns dos sintomas mais comuns incluem presença de cálcio sob a pele em depósitos, cataratas, sensação de dormência, rosto arredondado, corpo arredondado e tendência a aumentar o peso corporal. Outras pessoas sofrem convulsões ou espasmos musculares chamados tetania, e há uma alta incidência de problemas com os dentes devido ao pouco cálcio. Além da aparência, um dos fatores diagnósticos mais importantes são os níveis baixos de cálcio e vitamina D no sangue, com níveis normais de hormônio da paratireóide.
Não tratado, pode haver problemas com pseudo-hipoparatireoidismo. Pode atrasar o crescimento e não reconhecer o hormônio da paratireóide, pode levar a baixos níveis do hormônio da tireóide, o que pode complicar ainda mais o desenvolvimento e até afetar a função cerebral. Quando a condição é diagnosticada precocemente, os médicos costumam abordá-la de várias maneiras para obter ao corpo vitamina D e cálcio adequados. Estes são através de suplementos orais e, ocasionalmente, injetados.
O tratamento precoce, que provavelmente continuará por toda a vida, pode ser de maior utilidade na promoção do desenvolvimento saudável. Uma preocupação com essa condição é o desenvolvimento sexual normal. Isso pode ser prejudicado se o pseudo-hipoparatireoidismo não for reconhecido precocemente. Dada a sua raridade e o fato de que nem todos os tipos são herdados por meio do domínio autossômico, pode ser possível perder o diagnóstico. Em particular, o Tipo 2 é difícil de diagnosticar no início devido à falta de recursos físicos que possam distingui-lo.