O que é pseudo -hipoparatireoidismo?

O pseudohipoparatireoidismo é uma condição extremamente rara que muda a maneira como o corpo responde ao hormônio da paratireóide. É frequentemente comparado ao hipoparatireoidismo, o que significa que o corpo não está produzindo quantidades suficientes desse hormônio. No entanto, é muito diferente porque o corpo tem acesso a quantidades apropriadas de hormônio da paratireóide, mas não reconhece ou utiliza -o da maneira certa, levando a uma coleção de possíveis sintomas. E como o nome implica, essa é uma condição herdada. Os pesquisadores descobriram que o modo de herança está ao longo de linhas autossômicas dominantes, o que significa que é preciso um dos pais para fornecer um gene, para que seja expresso na criança. Isso significa que os pais tendo um filho com pseudo -hipoparatireoidismo têm 50% de chance de ter a condição, que eles têm proobservou os sintomas. O que se sabe é que a falha em reconhecer o hormônio da paratireóide em 1b ocorre principalmente nos rins, conforme contrastado em 1A, onde a falha ocorre através do corpo. Em 2, os sintomas são semelhantes, mas algumas das mudanças a aparência de uma pessoa presentes em 1a e 1b não são aparentes.

Com pseudo -hipoparatireoidismo 1a e 1b, alguns dos sintomas mais comuns incluem uma presença de cálcio sob a pele em depósitos, cataratas, sentimentos de dormência, rosto arredondado, corpo mais redondo e tendência em relação ao maior peso corporal. Outras pessoas experimentam convulsões ou espasmos musculares chamados tetany, e há alta incidência de problemas com os dentes devido ao mau cálcio. Além da aparência, um dos fatores de diagnóstico mais importantes são os níveis de cálcio e vitamina B por baixoNíveis de hormônio da paratireóide do mal.

Não tratado, pode haver problemas com o pseudo -hipoparatireoidismo. Pode atrasar o crescimento e a falha em reconhecer o hormônio da paratireóide pode levar a baixos níveis de hormônio da tireóide, o que pode complicar ainda mais o desenvolvimento e até afetar a função cerebral. Quando a condição é diagnosticada precocemente, os médicos geralmente a abordam com várias maneiras de obter o corpo adequado de vitamina D e cálcio. Estes são através do oral e ocasionalmente através de suplementos injetados.

O tratamento mais cedo, que provavelmente continuará por toda a vida, pode ser mais útil na promoção do desenvolvimento saudável. Uma preocupação com essa condição é o desenvolvimento sexual normal. Isso pode ser prejudicado se o pseudo -hipoparatireoidismo não for reconhecido precocemente. Dada a sua raridade e o fato de que nem todos os tipos são herdados por domínio autossômico, pode ser possível perder o diagnóstico. Em particular, é difícil diagnosticar o tipo 2 devido à falta de características físicas que podem distingui -lo.