Vad är pseudohypoparathyreoidism?

pseudohypoparathyreoidism är ett extremt sällsynt tillstånd som förändrar hur kroppen svarar på paratyreoidhormonet. Det jämförs ofta med hypoparathyreoidism, vilket innebär att kroppen inte producerar tillräckliga mängder av detta hormon. Yet it’s very different because the body does have access to appropriate amounts of parathyroid hormone, but it fails to recognize or make use of it in the right way, leading to a collection of possible symptoms.

To make matters more confusing, pseudohypoparathyroidism comes in several types known as 1a, and 1b, and 2. 1a is often alternately named Albright’s hereditary osteodystrophy, and as the Namn innebär att detta är ett ärftligt tillstånd. Forskare har upptäckt arvssätt är längs autosomala dominerande linjer, vilket innebär att det tar en förälder att ge en gen, så att den uttrycks hos barnet. Detta innebär att föräldrar som har ett barn med pseudohypoparathyreoidism var och en har 50% chans att ha tillståndet, som de har proffsBably noteras med tanke på symtomen.

Skillnaderna mellan pseudohypoparathyreoidism 1a, 1b och 2 är inte alltid helt tydliga. Det som är känt är att misslyckande med att känna igen paratyreoidhormon i 1B främst sker i njurarna, i motsats till i 1A, där misslyckande inträffar genom kroppen. I 2 är symtomen lika men några av de förändringar som en persons utseende som finns i 1A och 1B är inte uppenbara.

Med 1A och 1B pseudohypoparathyreoidism, några av de vanligaste symtomen inkluderar en närvaro av kalcium under huden i avlagringar, grå starr, känslor av domningar, rundad ansikte, rundare kropp och tendens till högre kroppsvikt. Andra människor upplever anfall eller muskelspasmer som kallas tetany, och det finns hög förekomst av problem med tänder på grund av dåligt kalcium. Förutom utseende är en av de viktigaste diagnostiska faktorerna lågt blodkalcium- och vitamin D -nivåer med NORMal -paratyreoidhormonnivåer.

obehandlad, det kan vara problem med pseudohypoparatyreoidism. Det kan försena tillväxt och misslyckande med att känna igen paratyreoidhormon kan leda till låga nivåer av sköldkörtelhormon, vilket ytterligare kan komplicera utvecklingen och till och med påverka hjärnfunktionen. När tillståndet diagnostiseras tidigt behandlar läkarna vanligtvis det med olika sätt att få kroppen adekvat vitamin D och kalcium. Dessa är genom muntliga och ibland genom injicerade kosttillskott.

Behandling tidigt, som troligen kommer att fortsätta för livet, kan vara till mest användning för att främja en sund utveckling. En oro med detta tillstånd är normal sexuell utveckling. Detta kan försämras om pseudohypoparathyreoidism inte erkänns tidigt. Med tanke på dess sällsynthet och det faktum att inte alla typer ärvs via autosomal dominans, kan det vara möjligt att missa diagnosen. I synnerhet är typ 2 svårt att diagnostisera först på grund av dess brist på fysiska funktioner som kan skilja den.