Vad är Pseudohypoparathyroidism?

Pseudohypoparathyroidism är ett extremt sällsynt tillstånd som förändrar hur kroppen reagerar på parathyreoideahormonet. Det jämförs ofta med hypoparathyreoidism, vilket innebär att kroppen inte producerar tillräckliga mängder av detta hormon. Ändå är det väldigt annorlunda eftersom kroppen har tillgång till lämpliga mängder parathyroidhormon, men den misslyckas med att känna igen eller utnyttja det på rätt sätt, vilket leder till en samling möjliga symtom.

För att göra saker mer förvirrande finns pseudohypoparathyreoidism i flera typer kända som 1a och 1b och 2. 1a kallas ofta växelvis Albrights ärftliga osteodystrofi, och som namnet antyder är detta ett ärftligt tillstånd. Forskare har upptäckt att arv är längs autosomala dominerande linjer, vilket innebär att det tar en förälder att ge en gen, så att det uttrycks i barnet. Detta innebär att föräldrar som har ett barn med pseudohypoparathyreoidism har var och en 50% chans att få tillståndet, vilket de antagligen har noterat med tanke på symtomen.

Skillnaderna mellan pseudohypoparathyreoidism 1a, 1b och 2 är inte alltid helt tydliga. Det som är känt är att misslyckande med att känna igen paratyreoideahormon i 1b huvudsakligen sker i njurarna, i motsats till i 1a, där fel uppstår genom kroppen. Hos 2 är symtomen lika men några av de förändringar som en persons utseende närvarande i 1a och 1b är inte uppenbara.

Med 1a och 1b pseudohypoparathyreoidism, några av de vanligaste symtomen inkluderar en närvaro av kalcium under huden i avsättningar, grå starr, känsla av domningar, avrundat ansikte, rundare kropp och tendens till högre kroppsvikt. Andra människor får krampanfall eller muskelspasmer som kallas tetany, och det finns hög förekomst av tänderproblem på grund av dåligt kalcium. Förutom utseende är en av de viktigaste diagnostiska faktorerna låga kalcium- och D-vitaminnivåer med normala nivåer av parathyroidhormon.

Obehandlat kan det finnas problem med pseudohypoparathyreoidism. Det kan försena tillväxt och misslyckande med att känna igen paratyreoideahormon kan leda till låga nivåer av sköldkörtelhormon, vilket kan ytterligare komplicera utvecklingen och till och med påverka hjärnfunktionen. När tillståndet diagnostiseras tidigt, adresserar läkare vanligtvis det på olika sätt att få kroppen tillräckligt med vitamin D och kalcium. Dessa sker via muntliga och ibland via injicerade kosttillskott.

Behandling tidigt, som troligen kommer att fortsätta hela livet, kan vara mest användbar för att främja en sund utveckling. Ett problem med detta tillstånd är normal sexuell utveckling. Detta kan försämras om pseudohypoparathyreoidism inte erkänns tidigt. Med tanke på dess sällsynthet och det faktum att inte alla typer ärvs genom autosomal dominans, kan det vara möjligt att missa diagnosen. Speciellt är typ 2 svårt att diagnostisera till en början på grund av sin brist på fysiska funktioner som kan skilja den.