Vad är neonatal screening?

Neonatal screening, även känd som nyfödd screening, är den gemensamma processen för att testa nyfödda för olika typer av sjukdomar. Screeningens omfattning behandlar ett brett spektrum av tillstånd, inklusive hematologiska, metaboliska, endokrinologiska och genetiska sjukdomar. Under åren har de typer av screeningtester som används i denna typ av vård för nyfödda expanderat avsevärt, med viss variation i hur hälsosystem i olika länder närmar sig denna form av nyfödda vård.

Beroende på de krav som ställs inom en given nation kan processen för neonatal screening vara obligatorisk. Detta innebär att testen utförs som en fråga om rutin. Tanken bakom screeningen är att identifiera eventuella hälsoproblem som påtagligt skulle påverka den nyfödda hälsan och göra det möjligt att börja administrera lämplig behandling omedelbart. Detta hjälper till att undvika en eventuell försening av att diagnostisera ett allvarligt hälsotillstånd, samtidigt som man ökar chansen att lyckas behandla sjukdomen innan den har möjlighet att gå vidare.

Den första obligatoriska nyfödda screeningen i USA inleddes under decenniet av 1960-talet. Känt som Guthrie-testet, var detta test utformat för att upptäcka närvaron av fenylketonuri hos barn. Under åren har andra tester lagts till i listan, inklusive tester för förekomst av segdcellssjukdom, hypotyreos och hyperplasi. Testning av syn, hörselskärpa och allmän rörelseområde för den nyfödda är också en del av den grundläggande nyfödda screeningen i USA.

Även om många länder har nationella bestämmelser som ger grunden för neonatal screening, är det inte ovanligt att hälsoorganisationer på statlig nivå övervakar screeningsprocessen vid vårdinrättningar i deras jurisdiktioner. Lokala lagar kräver ibland de exakta förfarandena för insamling av prover och överlämnande till godkända laboratorier för utvärdering. Detta hjälper till att säkerställa att testkvaliteten är enhetlig och att resultaten från de olika testerna kan betraktas som tillförlitliga.

Inte alla länder deltar i neonatal screening, men intresset för att inleda denna typ av nyfödda vård har fortsatt att växa sedan början av 2000-talet. Vissa länder har för närvarande valfria screeningprogram, medan andra går mot obligatorisk screening för specifika hälsoproblem någon gång under de första sex månaderna av barnets liv. Eftersom medicinsk forskning fortsätter att utveckla nyare och effektivare sätt att upptäcka alla slags sjukdomar i sina tidiga stadier är det mycket troligt att neonatal screening kommer att bli vanligare runt om i världen.