Co je to pseudohypoparatyreóza?

Pseudohypoparatyreóza je extrémně vzácný stav, který mění způsob, jakým tělo reaguje na parathormony. Je to často ve srovnání s hypoparatyreoidismem, což znamená, že tělo neprodukuje dostatečné množství tohoto hormonu. Přesto je to velmi odlišné, protože tělo má přístup k odpovídajícímu množství parathormonu, ale nedokáže jej správně rozpoznat nebo využít, což vede ke sběru možných příznaků.

Aby věci byly ještě více matoucí, pseudohypoparatyreóza přichází v několika typech známých jako 1a a 1b a 2. 1a se často střídavě jmenuje Albrightova dědičná osteodystrofie a jak název napovídá, jedná se o dědičný stav. Vědci objevili způsob dědičnosti podél autozomálně dominantních linií, což znamená, že jeden rodič potřebuje jeden gen, takže je exprimován v dítěti. To znamená, že rodiče, kteří mají dítě s pseudohypoparatyreózou, mají každý 50% šanci na stav, který pravděpodobně zaznamenali vzhledem k příznakům.

Rozdíly mezi pseudohypoparatyroidismem la, 1b a 2 nejsou vždy zcela jasné. Je známo, že k nerozpoznání parathormonu v 1b dochází primárně v ledvinách, na rozdíl od 1a, kde k selhání dochází v těle. Ve 2 jsou příznaky podobné, ale některé ze změn osobního vzhledu přítomných v 1a a 1b nejsou zřejmé.

U pseudohypoparatyreózy 1a a 1b patří mezi nejčastější příznaky přítomnost vápníku pod kůží v depozicích, katarakta, pocity znecitlivění, zakulacená tvář, kulatější tělo a tendence k vyšší tělesné hmotnosti. U jiných lidí se objevují záchvaty nebo svalové křeče zvané tetanie a existuje vysoký výskyt problémů se zuby způsobených špatným vápníkem. Kromě vzhledu je jedním z nejdůležitějších diagnostických faktorů nízká hladina vápníku v krvi a vitamínu D s normálními hladinami parathormonu.

Při neléčení mohou existovat problémy s pseudohypoparatyreoidismem. Může oddálit růst a neuznávání parathormonu může vést k nízkým hladinám hormonu štítné žlázy, což může dále komplikovat vývoj a dokonce ovlivnit funkci mozku. Když je tento stav diagnostikován brzy, lékaři jej obvykle řeší různými způsoby, jak dostat do těla dostatečný vitamín D a vápník. Jedná se o orální a příležitostně injekční doplňky.

Léčba brzy, která bude pravděpodobně pokračovat po celý život, může být pro podporu zdravého vývoje nejužitečnější. Jedním z problémů tohoto stavu je normální sexuální vývoj. To může být narušeno, pokud není včas rozpoznán pseudohypoparatyreóza. Vzhledem k jeho vzácnosti a skutečnosti, že ne všechny typy jsou zděděny autozomální dominancí, je možné vynechat diagnózu. Zejména je obtížné diagnostikovat Typ 2 nejprve kvůli nedostatku fyzických vlastností, které by jej mohly odlišit.