Co je pseudohypoparathyreoidismus?

pseudohypoparathyroidismus je velmi vzácný stav, který mění způsob, jakým tělo reaguje na hormon tělesa. Často je ve srovnání s hypoparatyroidismem, což znamená, že tělo nevytváří dostatečné množství tohoto hormonu. Přesto je to velmi odlišné, protože tělo má přístup k vhodnému množství parathyroidního hormonu, ale nedokáže ho rozpoznat nebo nevyužití správným způsobem, což vede ke sběru možných příznaků.

, aby bylo možné pseudohypoparathyreoidismus známé jako 1A a 1B a 2. 1A je často alternativně, je to, že je třeba, aby se jmenoval, je to, že je třeba, aby se jmenoval, je to, že je třeba, aby se jmenoval, a to, že se jmenuje. A jak název napovídá, jedná se o zděděnou podmínku. Vědci zjistili, že způsob dědictví je podél autozomálně dominantních linií, což znamená, že jeden rodič vyžaduje poskytnutí jednoho genu, takže je vyjádřen u dítěte. To znamená, že rodiče, kteří mají dítě s pseudohypoparathyreoidismem, mají každý 50% šanci mít stav, který mají profesionálBlobly zaznamenané vzhledem k příznakům. Je známo, že selhání rozpoznávání parathyroidního hormonu v 1B se primárně odehrává v ledvinách, na rozdíl od 1A, kde dochází k selhání tělem. Ve 2 jsou příznaky podobné, ale některé změny, které vzhled člověka přítomen v 1A a 1B, nejsou patrné.

S pseudohypoparathyroidismem s 1A a 1b, některé z nejčastějších příznaků zahrnují přítomnost vápníku pod kůží v usazeninách, katarakty, pocity necitlivosti, zaoblené tváře, zaoblenější tělo a tendenci k vyšší tělesné hmotnosti. Ostatní lidé zažívají záchvaty nebo svalové křeče zvané Tetany a existuje vysoký výskyt problémů se zuby v důsledku špatného vápníku. Kromě vzhledu je jedním z nejdůležitějších diagnostických faktorů nízká hladina vápníku v krvi a vitamín D s NorHladiny hormonů mal Parathyroidní.

neléčené, mohou existovat problémy s pseudohypoparathyroidismem. Může zpozdit růst a neschopnost rozpoznávat parathyroidní hormony může vést k nízkým hladinám hormonu štítné žlázy, což může dále komplikovat vývoj a dokonce ovlivnit funkci mozku. Když je stav diagnostikován včas, lékaři se obvykle zabývají různými způsoby, jak získat tělo adekvátní vitamín D a vápník. Jsou to ústní a příležitostně prostřednictvím vstřikovaných doplňků.

Léčba brzy, která bude pravděpodobně pokračovat po celý život, může být nejvíce využívána při podpoře zdravého vývoje. Jedním z obav z této podmínky je normální sexuální vývoj. To může být narušeno, pokud není pseudohypoparathyroidismus brzy rozpoznán. Vzhledem k jeho vzácnosti a skutečnosti, že ne všechny typy jsou zděděny autozomální dominance, je možné chybět diagnózu. Zejména typ 2 je nejprve obtížné diagnostikovat kvůli nedostatku fyzických rysů, které by jej mohly rozlišit.