Che cos'è lo pseudoipoparatiroidismo?
Lo pseudoipoparatiroidismo è una condizione estremamente rara che cambia il modo in cui il corpo risponde all'ormone paratiroideo. È spesso paragonato all'ipoparatiroidismo, il che significa che il corpo non produce quantità sufficienti di questo ormone. Tuttavia è molto diverso perché il corpo ha accesso a quantità adeguate di ormone paratiroideo, ma non riesce a riconoscerlo o ad usarlo nel modo giusto, portando a una raccolta di possibili sintomi.
Per rendere le cose più confuse, lo pseudoipoparatiroidismo si presenta in diversi tipi noti come 1a, 1b e 2. 1a è spesso alternativamente chiamato osteodistrofia ereditaria di Albright e, come suggerisce il nome, questa è una condizione ereditaria. I ricercatori hanno scoperto che la modalità di ereditarietà è lungo linee autosomiche dominanti, il che significa che ci vuole un genitore per dare un gene, in modo che sia espresso nel bambino. Ciò significa che i genitori che hanno un bambino con pseudoipoparatiroidismo hanno ciascuno il 50% di probabilità di avere la condizione, che probabilmente hanno notato dati i sintomi.
Le differenze tra pseudoipoparatiroidismo 1a, 1b e 2 non sono sempre completamente chiare. Ciò che è noto è che l'incapacità di riconoscere l'ormone paratiroideo in 1b avviene principalmente nei reni, in contrasto con in 1a, dove l'insufficienza si verifica attraverso il corpo. In 2, i sintomi sono simili ma alcuni dei cambiamenti nell'aspetto di una persona presenti in 1a e 1b non sono evidenti.
Con lo pseudoipoparatiroidismo 1a e 1b, alcuni dei sintomi più comuni includono una presenza di calcio sotto la pelle in depositi, cataratta, sensazione di intorpidimento, viso arrotondato, corpo più rotondo e tendenza verso un peso corporeo più elevato. Altre persone sperimentano convulsioni o spasmi muscolari chiamati tetania e c'è un'alta incidenza di problemi con i denti a causa della scarsa calcio. Oltre all'aspetto, uno dei fattori diagnostici più importanti sono i bassi livelli di calcio nel sangue e vitamina D con livelli normali di ormone paratiroideo.
Non trattato, possono esserci problemi con lo pseudoipoparatiroidismo. Può ritardare la crescita e il mancato riconoscimento dell'ormone paratiroideo può portare a bassi livelli di ormone tiroideo, il che può complicare ulteriormente lo sviluppo e persino influenzare la funzione cerebrale. Quando la condizione viene diagnosticata precoce, i medici di solito la affrontano con una varietà di modi per ottenere un adeguato livello di vitamina D e calcio. Questi sono per via orale e occasionalmente attraverso integratori iniettati.
Il trattamento precoce, che probabilmente continuerà per tutta la vita, può essere di grande utilità nel promuovere uno sviluppo sano. Una preoccupazione per questa condizione è il normale sviluppo sessuale. Ciò può essere compromesso se lo pseudoipoparatiroidismo non viene riconosciuto in anticipo. Data la sua rarità e il fatto che non tutti i tipi sono ereditati tramite il dominio autosomico, potrebbe essere possibile non riconoscere la diagnosi. In particolare, il Tipo 2 è inizialmente difficile da diagnosticare a causa della sua mancanza di caratteristiche fisiche che potrebbero distinguerlo.