Cos'è lo pseudohypoparatiroidismo?
Pseudohypoparatiroidismo è una condizione estremamente rara che cambia il modo in cui il corpo risponde all'ormone paratiroideo. È spesso paragonato all'ipoparatiroidismo, il che significa che il corpo non produce quantità sufficienti di questo ormone. Eppure è molto diverso perché il corpo ha accesso a quantità appropriate di ormone paratiroideo, ma non riesce a riconoscerlo o farne uso nel modo giusto, portando a una raccolta di possibili sintomi.
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Le differenze tra pseudohypoparatiroidismo 1A, 1B e 2 non sono sempre completamente chiare. Ciò che è noto è che l'incapacità di riconoscere l'ormone paratiroideo in 1b si svolge principalmente nei reni, in contrasto con in 1a, dove il fallimento si verifica attraverso il corpo. In 2, i sintomi sono simili ma alcuni dei cambiamenti di una persona presenti in 1A e 1b non sono evidenti.
Con pseudopoparatiroidismo 1A e 1b, alcuni dei sintomi più comuni includono una presenza di calcio sotto la pelle in depositi, cataratta, sentimenti di intorpidimento, viso arrotondato, corpo più rotondo e tendenza verso un peso corporeo più elevato. Altre persone sperimentano convulsioni o spasmi muscolari chiamati tetania, e c'è un'alta incidenza di problemi con i denti a causa di uno scarso calcio. Oltre all'apparizione, uno dei fattori diagnostici più importanti sono i livelli di calcio e vitamina D a basso sangue con NORLivelli di ormone paratiroideo.
Non trattata, ci possono essere problemi con lo pseudohypoparatiroidismo. Può ritardare la crescita e l'incapacità di riconoscere l'ormone paratiroideo può portare a bassi livelli di ormone tiroideo, che possono complicare ulteriormente lo sviluppo e persino influire sulla funzione cerebrale. Quando la condizione viene diagnosticata in anticipo, i medici di solito la affrontano con una varietà di modi per ottenere il corpo adeguato vitamina D e calcio. Questi sono attraverso orali e occasionalmente attraverso integratori iniettati.
Il trattamento in anticipo, che probabilmente continuerà a vita, potrebbe essere di maggior utilizzo per promuovere uno sviluppo sano. Una preoccupazione per questa condizione è lo sviluppo sessuale normale. Questo può essere compromesso se lo pseudoipoparatiroidismo non è riconosciuto in anticipo. Data la sua rarità e il fatto che non tutti i tipi siano ereditati tramite il dominio autosomico, potrebbe essere possibile perdere la diagnosi. In particolare, il tipo 2 è difficile da diagnosticare all'inizio a causa della mancanza di caratteristiche fisiche che potrebbero distinguerlo.