Was ist Pseudohypoparathyreoidismus?

Pseudohypoparathyreoidismus ist eine äußerst seltene Erkrankung, die die Art und Weise verändert, wie der Körper auf das Nebenschilddrüsenhormon reagiert. Es wird oft mit Hypoparathyreoidismus verglichen, was bedeutet, dass der Körper nicht ausreichend Mengen dieses Hormons produziert. Es ist jedoch sehr unterschiedlich, weil der Körper Zugang zu angemessenen Mengen an Parathyroidhormon hat, aber es nicht auf die richtige Weise erkennt oder nutzt, was zu einer Sammlung möglicher Symptome führt. Wie der Name schon sagt, ist dies ein ererbter Zustand. Die Forscher haben festgestellt, dass die Vererbungsmodus entlang autosomal dominanter Linien liegt, was bedeutet, dass ein Elternteil ein Gen angibt, so dass es im Kind exprimiert wird. Dies bedeutet, dass Eltern, die ein Kind mit Pseudohypoparathyreoidismus habenAngesichts der Symptome beinhaltbar. Es ist bekannt, dass das Versäumnis, das Parathyroidhormon in 1B zu erkennen, hauptsächlich in den Nieren stattfindet, wie in 1A im Gegensatz zu 1A, wo ein Versagen durch den Körper auftritt. In 2 sind die Symptome ähnlich, aber einige der Veränderungen, die das Erscheinungsbild einer Person in 1A und 1b vorhanden sind, sind nicht erkennbar.

Mit 1A- und 1B -Pseudohypoparathyreoidismus umfassen einige der häufigsten Symptome ein Vorhandensein von Kalzium unter der Haut in Ablagerungen, Katarakten, Gefühlen der Taubheit, abgerundeter Gesicht, runder Körper und Tendenz zu höherem Körpergewicht. Andere Menschen erleben Anfälle oder Muskelkrämpfe, die als Tetany bezeichnet werden, und es gibt eine hohe Inzidenz von Problemen mit Zähnen aufgrund von schlechtem Kalzium. Zusätzlich zum Aussehen ist einer der wichtigsten diagnostischen Faktoren ein niedriges Blutkalcium- und Vitamin -D -Spiegel mit NORMal Parathyroid -Hormonspiegel.

unbehandelt kann es Probleme mit Pseudohypoparathyreoidismus geben. Es kann das Wachstum verzögern und das Versagen der Erkennung des Parathyroidhormons kann zu niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln führen, was die Entwicklung weiter erschweren und sogar die Gehirnfunktion beeinflussen kann. Wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert wird, gehen Ärzte normalerweise mit einer Vielzahl von Möglichkeiten ein, um den Körper angemessener Vitamin D und Kalzium zu ermöglichen. Diese erfolgen durch orale und gelegentlich durch injizierte Nahrungsergänzungsmittel.

frühzeitige Behandlung, die wahrscheinlich für das Leben fortgesetzt wird, kann bei der Förderung einer gesunden Entwicklung am meisten nützlich sein. Ein Problem bei dieser Erkrankung ist die normale sexuelle Entwicklung. Dies kann beeinträchtigt werden, wenn Pseudohypoparathyreoidismus nicht früh erkannt wird. Angesichts seiner Seltenheit und der Tatsache, dass nicht alle Arten durch autosomale Dominanz vererbt werden, kann es möglich sein, die Diagnose zu verpassen. Insbesondere ist Typ 2 aufgrund des Mangels an physischen Merkmalen, die es möglicherweise unterscheiden könnten, anfangs schwer zu diagnostizieren.