Was ist Pseudohypoparathyreoidismus?
Pseudohypoparathyreoidismus ist eine äußerst seltene Erkrankung, die die Reaktion des Körpers auf das Nebenschilddrüsenhormon verändert. Es wird oft mit Hypoparathyreoidismus verglichen, was bedeutet, dass der Körper nicht genügend Hormon produziert. Es ist jedoch sehr unterschiedlich, da der Körper zwar Zugang zu angemessenen Mengen an Parathormon hat, dieses jedoch nicht richtig erkennt oder nutzt, was zu einer Ansammlung möglicher Symptome führt.
Pseudohypoparathyreoidismus tritt in verschiedenen Formen auf, die als 1a, 1b und 2 bezeichnet werden. 1a wird häufig abwechselnd als Albrights erbliche Osteodystrophie bezeichnet. Forscher haben herausgefunden, dass die Vererbung autosomal dominant verläuft, dh, ein Elternteil benötigt ein Gen, um es im Kind zu exprimieren. Dies bedeutet, dass Eltern, die ein Kind mit Pseudohypoparathyreoidismus haben, mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50% an der Erkrankung leiden, die sie aufgrund der Symptome wahrscheinlich bemerkt haben.
Die Unterschiede zwischen Pseudohypoparathyreoidismus 1a, 1b und 2 sind nicht immer vollständig klar. Es ist bekannt, dass die Nichterkennung des Nebenschilddrüsenhormons in 1b hauptsächlich in den Nieren stattfindet, im Gegensatz zu 1a, wo das Versagen durch den Körper auftritt. In 2 sind die Symptome ähnlich, aber einige der in 1a und 1b vorhandenen Veränderungen des Aussehens einer Person sind nicht erkennbar.
Bei 1a und 1b Pseudohypoparathyreoidismus gehören zu den häufigsten Symptomen das Vorhandensein von Kalzium unter der Haut in Ablagerungen, grauer Star, Taubheitsgefühl, gerundetem Gesicht, runderem Körper und die Tendenz zu höherem Körpergewicht. Bei anderen Menschen treten Anfälle oder Muskelkrämpfe auf, die als Tetanie bezeichnet werden, und es kommt häufig zu Problemen mit den Zähnen aufgrund von Kalziummangel. Einer der wichtigsten diagnostischen Faktoren ist neben dem Erscheinungsbild der niedrige Kalzium- und Vitamin-D-Spiegel im Blut bei normalen Nebenschilddrüsenhormonspiegeln.
Unbehandelt kann es zu Problemen mit Pseudohypoparathyreoidismus kommen. Es kann das Wachstum verzögern und das Nichterkennen des Nebenschilddrüsenhormons kann zu einem niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel führen, was die Entwicklung weiter erschweren und sogar die Gehirnfunktion beeinträchtigen kann. Wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert wird, gehen die Ärzte in der Regel auf verschiedene Arten vor, um dem Körper ausreichend Vitamin D und Kalzium zuzuführen. Dies geschieht durch orale und gelegentlich durch injizierte Nahrungsergänzungsmittel.
Eine frühe Behandlung, die wahrscheinlich ein Leben lang anhält, kann zur Förderung einer gesunden Entwicklung am nützlichsten sein. Eine Sorge mit dieser Bedingung ist die normale sexuelle Entwicklung. Dies kann beeinträchtigt werden, wenn ein Pseudohypoparathyreoidismus nicht frühzeitig erkannt wird. Aufgrund seiner Seltenheit und der Tatsache, dass nicht alle Typen über die autosomale Dominanz vererbt werden, kann es sein, dass die Diagnose versäumt wird. Insbesondere Typ 2 ist auf den ersten Blick schwer zu diagnostizieren, da es keine physischen Merkmale gibt, die ihn unterscheiden könnten.