Hva er Pseudohypoparathyroidism?

Pseudohypoparathyroidism er en ekstremt sjelden tilstand som endrer måten kroppen reagerer på parathyreoideahormonet. Det er ofte sammenlignet med hypoparathyroidism, som betyr at kroppen ikke produserer tilstrekkelige mengder av dette hormonet. Likevel er det veldig forskjellig fordi kroppen har tilgang til passende mengder parathyreoideahormon, men det klarer ikke å gjenkjenne eller gjøre bruk av det på riktig måte, noe som fører til en samling mulige symptomer.

For å gjøre saken mer forvirrende, kommer pseudohypoparathyroidism i flere typer kjent som 1a, og 1b, og 2. 1a kalles ofte vekselvis Albrights arvelige osteodystrofi, og som navnet antyder er dette en arvelig tilstand. Forskere har oppdaget modus for arv er langs autosomale dominerende linjer, noe som betyr at det tar en av foreldrene å gi ett gen, slik at det kommer til uttrykk i barnet. Dette betyr at foreldre som har et barn med pseudohypoparathyroidism hver har en 50% sjanse for å få tilstanden, noe de sannsynligvis har bemerket gitt symptomene.

Forskjellene mellom pseudohypoparathyreoidisme 1a, 1b og 2 er ikke alltid helt klare. Det som er kjent, er at unnlatelse av å gjenkjenne parathyreoideahormon i 1b først og fremst finner sted i nyrene, i motsetning til i 1a, hvor svikt oppstår gjennom kroppen. Hos 2 er symptomene like, men noen av endringene en persons utseende til stede i 1a og 1b er ikke synlige.

Med 1a og 1b pseudohypoparathyroidism inkluderer noen av de vanligste symptomene en tilstedeværelse av kalsium under huden i avleiringer, grå stær, følelsesløshet, avrundet ansikt, rundere kropp og tendens til høyere kroppsvekt. Andre mennesker opplever anfall eller muskelspasmer som kalles tetany, og det er høy forekomst av problemer med tenner på grunn av dårlig kalsium. I tillegg til utseende er en av de viktigste diagnostiske faktorene lave blodkalsium- og D-vitaminnivåer med normale parathyroidhormonnivåer.

Ubehandlet kan det være problemer med pseudohypoparathyreoidisme. Det kan forsinke vekst og manglende gjenkjennelse av parathyreoideahormon kan føre til lave nivåer av skjoldbruskhormon, noe som kan komplisere utviklingen ytterligere og til og med påvirke hjernens funksjon. Når tilstanden er diagnostisert tidlig, adresserer leger det vanligvis på en rekke måter å få kroppen tilstrekkelig vitamin D og kalsium. Disse er gjennom muntlig og av og til gjennom injiserte tilskudd.

Behandling tidlig, som trolig vil fortsette livet ut, kan være mest nyttig for å fremme sunn utvikling. En bekymring med denne tilstanden er normal seksuell utvikling. Dette kan svekkes hvis pseudohypoparathyroidism ikke blir gjenkjent tidlig. Gitt dets sjeldenhet og det faktum at ikke alle typer arves via autosomal dominans, kan det være mulig å gå glipp av diagnose. Spesielt er type 2 vanskelig å diagnostisere med det første på grunn av mangelen på fysiske funksjoner som kan skille den.