Hva er pseudohypoparathyreoidisme?

Pseudohypoparathyreoidisme er en ekstremt sjelden tilstand som endrer måten kroppen reagerer på parathyreoideahormonet. Det blir ofte sammenlignet med hypoparathyreoidisme, noe som betyr at kroppen ikke produserer tilstrekkelige mengder av dette hormonet. Likevel er det veldig annerledes fordi kroppen har tilgang til passende mengder parathyreoidehormon, men den klarer ikke å gjenkjenne eller benytte seg av det på riktig måte, noe Som navnet tilsier dette er en arvelig tilstand. Forskere har oppdaget arvemodus er langs autosomale dominerende linjer, noe som betyr at det tar en forelder å gi ett gen, slik at det kommer til uttrykk i barnet. Dette betyr at foreldre som har et barn med pseudohypoparathyroidism hver har 50% sjanse for å ha tilstanden, som de har proBably bemerket gitt symptomene.

Forskjellene mellom pseudohypoparathyreoidisme 1A, 1B og 2 er ikke alltid helt klare. Det som er kjent er at unnlatelse av å gjenkjenne parathyreoideahormon i 1b først og fremst foregår i nyrene, som i kontrast til i 1A, hvor svikt oppstår gjennom kroppen. I 2 er symptomene like, men noen av endringene en persons utseende til stede i 1A og 1B er ikke tydelige.

Med 1A og 1B pseudohypoparathyreoidisme, inkluderer noen av de vanligste symptomene en tilstedeværelse av kalsium under huden i avsetninger, grå stær, følelser av nummenhet, avrundet ansikt, rundere kropp og tendens til høyere kroppsvekt. Andre mennesker opplever anfall eller muskelspasmer kalt Tetany, og det er høy forekomst av problemer med tenner på grunn av dårlig kalsium. I tillegg til utseende, er en av de viktigste diagnostiske faktorene lavt blodkalsium og vitamin D -nivåer med NOMal parathyroid hormonnivåer.

Ubehandlet kan det være problemer med pseudohypoparathyreoidisme. Det kan forsinke vekst og unnlatelse av å gjenkjenne paratyreoideahormon kan føre til lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon, noe som kan komplisere utviklingen ytterligere og til og med påvirke hjernefunksjonen. Når tilstanden blir diagnostisert tidlig, adresserer legene vanligvis den med en rekke måter å få kroppen til tilstrekkelig vitamin D og kalsium. Disse er gjennom muntlige og noen ganger gjennom injiserte kosttilskudd.

Behandling tidlig, som sannsynligvis vil fortsette for livet, kan være til mest bruk for å fremme sunn utvikling. En bekymring for denne tilstanden er normal seksuell utvikling. Dette kan svekkes hvis pseudohypoparathyreoidisme ikke blir gjenkjent tidlig. Gitt dens sjeldenhet og det faktum at ikke alle typer arves via autosomal dominans, kan det være mulig å gå glipp av diagnose. Spesielt er type 2 vanskelig å diagnostisere først på grunn av mangelen på fysiske trekk som kan skille den.