Co to jest pseudohypoparathydyzm?

Pseudohypoparathroidyzm jest niezwykle rzadkim stanem, który zmienia sposób, w jaki ciało reaguje na hormon przytarczyc. Często jest to porównywane z hipoparatoryzmem, co oznacza, że ​​ciało nie wytwarza wystarczającej ilości tego hormonu. Jednak jest bardzo różne, ponieważ ciało ma dostęp do odpowiednich ilości hormonu przytarczyc, ale nie rozpoznaje go ani wykorzystywać go we właściwy sposób, co prowadzi do zbioru możliwych objawów.

, aby sprawić, że sprawy są bardziej mylące, pseudohypoparateryizmu pojawia się w kilku typach znanych jako 1a i 1b, a 2. Nazwa oznacza, że ​​jest to warunek odziedziczony. Naukowcy odkryli, że sposób dziedziczenia znajduje się wzdłuż autosomalnych dominujących linii, co oznacza, że ​​jeden rodzic potrzebuje jednego genu, aby był wyrażany u dziecka. Oznacza to, że rodzice mają dziecko z pseudohypoparathydyzmZauważono, że objawy.

Różnice między pseudohypoparathyroidyzmem 1A, 1B i 2 nie zawsze są w pełni jasne. Wiadomo, że brak rozpoznania hormonu przytarczyc w 1b ma miejsce przede wszystkim w nerkach, w porównaniu z 1a, gdzie niepowodzenie występuje przez ciało. W 2 objawy są podobne, ale niektóre zmiany wyglądy osoby obecne w 1a i 1b nie są widoczne.

Z pseudohypoparathyroidyzmem 1a i 1B, niektóre z najczęstszych objawów obejmują obecność wapnia pod osadami, zaćmy, poczucie drętwienia, zaokrągloną twarz, okrągłe ciało i tendencję do wyższej masy ciała. Inni ludzie doświadczają napadów lub skurczów mięśni zwanych tetany, a występuje duże występowanie problemów z zębami z powodu złego wapnia. Oprócz wyglądu, jednym z najważniejszych czynników diagnostycznych jest niski poziom wapnia we krwi i witaminy D z NORPoziomy hormonu przytarczycowego.

Nieleczone mogą występować problemy z pseudohypoparathyroidyzmem. Może opóźniać wzrost, a brak rozpoznania hormonu przytarczyc może prowadzić do niskiego poziomu hormonu tarczycy, co może dodatkowo komplikować rozwój, a nawet wpływać na funkcję mózgu. Gdy warunek jest wcześnie zdiagnozowany, lekarze zwykle zajmują się nim na różne sposoby, aby organizm był odpowiedni witamina D i wapń. Są one przez ustne i czasami poprzez wstrzyknięte suplementy.

Wczesne leczenie, które prawdopodobnie będzie kontynuowane przez całe życie, może być najbardziej przydatne w promowaniu zdrowego rozwoju. Jednym z problemów związanych z tym stanem jest normalny rozwój seksualny. Można to zaburzyć, jeśli pseudohypoparathydyzm nie zostanie wcześnie rozpoznawany. Biorąc pod uwagę jego rzadkość i fakt, że nie wszystkie typy są dziedziczone poprzez dominację autosomalną, może być możliwe przegapienie diagnozy. W szczególności typ 2 jest trudny do zdiagnozowania początkowo ze względu na brak cech fizycznych, które mogą go rozróżnić.