Co to jest pseudohipoparathyroidism?
Pseudohipoparathyroidism to niezwykle rzadki stan, który zmienia sposób, w jaki organizm reaguje na hormon przytarczyc. Często porównuje się go do niedoczynności przytarczyc, co oznacza, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości tego hormonu. Jest jednak zupełnie inaczej, ponieważ ciało ma dostęp do odpowiedniej ilości hormonu przytarczyc, ale nie rozpoznaje go ani nie wykorzystuje we właściwy sposób, co prowadzi do gromadzenia możliwych objawów.
Aby sprawić, że sprawy są bardziej mylące, pseudohypoparathyroidism występuje w kilku typach znanych jako 1a, 1b i 2. 1a jest często na przemian nazywana dziedziczną osteodystrofią Albrighta, a jak sama nazwa wskazuje, jest to stan dziedziczny. Naukowcy odkryli, że sposób dziedziczenia przebiega wzdłuż linii autosomalnych dominujących, co oznacza, że jeden rodzic musi podać jeden gen, aby był on wyrażany u dziecka. Oznacza to, że rodzice rodzący dziecko z pseudohypoparathyroidism mają 50% szansy na wystąpienie schorzenia, które prawdopodobnie zauważyli, biorąc pod uwagę objawy.
Różnice między rzekomą niedoczynnością przytarczyc 1a, 1b i 2 nie zawsze są w pełni jasne. Wiadomo, że brak rozpoznania hormonu przytarczyc w 1b ma miejsce przede wszystkim w nerkach, w przeciwieństwie do 1a, gdzie niewydolność występuje w ciele. W 2 objawy są podobne, ale niektóre zmiany wyglądu osoby obecne w 1a i 1b nie są widoczne.
W przypadku rzekomej niedoczynności przytarczyc 1a i 1b niektóre z najczęstszych objawów obejmują obecność wapnia pod skórą w osadach, zaćmę, uczucie zdrętwienia, zaokrągloną twarz, okrągłe ciało i tendencję do zwiększania masy ciała. Inne osoby doświadczają drgawek lub skurczów mięśni zwanych tężyczkami i często występują problemy z zębami z powodu złego wapnia. Oprócz wyglądu jednym z najważniejszych czynników diagnostycznych jest niski poziom wapnia we krwi i witaminy D przy prawidłowym poziomie hormonów przytarczyc.
Nieleczone mogą występować problemy z rzekomą niedoczynnością przytarczyc. Może to opóźnić wzrost, a nierozpoznanie hormonu przytarczyc może prowadzić do niskiego poziomu hormonu tarczycy, co może dodatkowo komplikować rozwój, a nawet wpływać na funkcjonowanie mózgu. Kiedy stan jest wcześnie zdiagnozowany, lekarze zwykle zajmują się nim na różne sposoby, aby uzyskać organizmowi odpowiednią witaminę D i wapń. Są to przez doustne, a czasami przez zastrzyki suplementów.
Wczesne leczenie, które prawdopodobnie będzie kontynuowane do końca życia, może być najbardziej przydatne w promowaniu zdrowego rozwoju. Jedną z obaw związanych z tym stanem jest normalny rozwój seksualny. Może to ulec pogorszeniu, jeśli pseudohipoparathyroidism nie zostanie wcześnie rozpoznany. Biorąc pod uwagę jego rzadkość i fakt, że nie wszystkie typy są dziedziczone przez autosomalną dominację, możliwe jest pominięcie diagnozy. W szczególności typ 2 jest początkowo trudny do zdiagnozowania ze względu na brak cech fizycznych, które mogłyby go odróżnić.