擬似ヒポパラサイト症とは何ですか？

擬似ヒポパラサイト症は、体が副甲状腺ホルモンに反応する方法を変える非常にまれな状態です。 それはしばしば低糖腎症と比較されます。つまり、体はこのホルモンの十分な量を生成していません。 しかし、体は適切な量の副甲状腺ホルモンにアクセスできるため、非常に異なりますが、適切な方法でそれを認識または使用することができず、症状の可能性のあるコレクションにつながります。名前が示すように、これは継承された条件です。 研究者は、相続のモードが常染色体優性系統に沿っていることを発見しました。つまり、1人の遺伝子を与えるには、1人の親が子供で発現するようにします。これは、擬似ヒポパラサイト症の子供を持つ親がそれぞれ50％の状態になる可能性があることを意味します。症状を考えると、

擬似ヒポパラサイト症1a、1b、および2の違いは、必ずしも完全に明確ではありません。 知られているのは、1Bの副甲状腺ホルモンを認識できなかったことが、主に腎臓で発生し、体内で失敗が発生する1Aとは対照的であるということです。 2では、症状は似ていますが、1Aと1Bに存在する人の外観が明らかではありません。

1Aおよび1Bの擬似ヒポパラサイト症の場合、最も一般的な症状のいくつかには、堆積物中の皮膚の下でのカルシウムの存在、白内障、しびれ、丸い顔、体重の高い傾向が含まれます。 他の人々は、テタニーと呼ばれる発作または筋肉のけいれんを経験し、カルシウムが不十分なため、歯の問題の発生率が高くなります。 外観に加えて、最も重要な診断因子の1つは、低血液カルシウムとビタミンDレベルです。MAL副甲状腺ホルモンレベル。

治療されていない、擬似ヒポパラサイト症に問題がある可能性があります。 成長を遅らせ、副甲状腺ホルモンを認識できないと、甲状腺ホルモンのレベルが低くなり、発達がさらに複雑になり、脳機能にさえ影響する可能性があります。 状態が早期に診断されると、医師は通常、体に適切なビタミンDとカルシウムを得るためのさまざまな方法でそれに対処します。 これらは口頭であり、時には注入されたサプリメントを介して行われます。

早期治療は、おそらく生涯続くでしょうが、健全な発達を促進するのに最も役立つかもしれません。 この状態に関する懸念の1つは、正常な性的発達です。 擬似ヒポパラサイト症が早期に認識されていない場合、これは損なわれる可能性があります。 その希少性と、すべてのタイプが常染色体の優位性によって継承されているわけではないという事実を考えると、診断を逃すことが可能かもしれません。 特に、タイプ2は、それを区別する可能性のある物理的な特徴がないため、最初は診断するのが困難です。