偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？

偽性副甲状腺機能低下症は、体が副甲状腺ホルモンに反応する方法を変える非常にまれな状態です。 多くの場合、副甲状腺機能低下症と比較されます。つまり、体はこのホルモンを十分に生産していません。 しかし、体は適切な量の副甲状腺ホルモンにアクセスできるため、それは非常に異なりますが、正しい方法でそれを認識または利用することができず、考えられる症状の集まりにつながります。

問題をより混乱させるために、偽性副甲状腺機能低下症は1a、1b、および2として知られるいくつかのタイプがあります。1aはしばしばオルブライトの遺伝性骨ジストロフィーと呼ばれ、名前が示すようにこれは遺伝性疾患です。 研究者は、遺伝の様式が常染色体優性系統に沿っていることを発見しました。つまり、1つの親が1つの遺伝子を与えるので、それは子供で発現します。 これは、偽性副甲状腺機能低下症の子供を持っている親は、それぞれ症状を呈している可能性があることに気付いている可能性が50％の可能性があることを意味します。

偽性副甲状腺機能低下症1a、1bおよび2の違いは、必ずしも完全に明確ではありません。 知られているのは、1bの副甲状腺ホルモンの認識の失敗は主に腎臓で発生することです。1aの場合、体全体で失敗が発生します。 2では、症状は似ていますが、1aと1bに存在する人の外見の変化のいくつかは明らかではありません。

1aおよび1bの偽性副甲状腺機能低下症では、最も一般的な症状のいくつかには、沈着物、白内障、しびれ感、丸い顔、丸い体、および体重増加傾向の皮膚下のカルシウムの存在が含まれます。 他の人はテタニーと呼ばれる発作または筋肉のけいれんを経験し、カルシウム不足による歯の問題の発生率が高くなります。 外観に加えて、最も重要な診断因子の1つは、正常な副甲状腺ホルモンレベルを伴う低血中カルシウムおよびビタミンDレベルです。

治療しないと、偽性副甲状腺機能低下症に問題が生じる可能性があります。 成長を遅らせ、副甲状腺ホルモンを認識できないと、甲状腺ホルモンのレベルが低下し、さらに発達が複雑になり、脳機能に影響を与える可能性があります。 状態が早期に診断されると、医師は通常、体に適切なビタミンDとカルシウムを得るためのさまざまな方法で対処します。 これらは経口投与で、場合によっては注射サプリメントを使用します。

おそらく一生続く治療である早期治療は、健康な発達を促進する上で最も有用であるかもしれません。 この状態に関する懸念の1つは、正常な性的発達です。 偽性副甲状腺機能低下症が早期に認識されない場合、これは損なわれる可能性があります。 その希少性と、すべてのタイプが常染色体優性を介して継承されるわけではないという事実を考えると、診断を見逃す可能性があります。 特に、タイプ2は、それを区別する可能性のある物理的特徴がないため、最初は診断が困難です。