Vad är cerebellär hypoplasi?

Cerebellar hypoplasia är ett medfødt tillstånd där cerebellum, ett viktigt område i hjärnan, inte utvecklas fullt ut. Patienter med detta tillstånd kan ha det som ett fristående problem eller i samband med genetiska tillstånd. Prognosen varierar, beroende på svårighetsgraden av hypoplasin, och behandlingen måste anpassas efter behoven hos den enskilda patienten. Det kan inkludera fysisk och taleterapi.

Människor kan ha cerebellar hypoplasi till följd av exponering för teratogena föreningar, inklusive vissa mediciner, såväl som fritidsläkemedel, i livmodern. Det kan också utvecklas till följd av genetiska störningar som involverar hjärnan. Spädbarn med cerebellär hypoplasi kan ha en särskilt diskett muskelton och upplever vanligtvis utvecklingsförseningar inklusive svårigheter med småbarn och promenader, problem med att spåra föremål med ögonen och talförseningar.

Detta tillstånd diagnostiseras ibland strax efter födseln och i andra fall identifieras först senare, när utvecklingsförseningar gör det klart att det finns ett problem. Medicinsk avbildning av hjärnan kan användas för att se hur väl utvecklad personens hjärna är för åldersgruppen och diagnostisk testning kan inkludera genetisk screening och en grundlig fysisk undersökning. Behandling mot cerebellar hypoplasi fokuserar på stödjande vård, eftersom det inte är möjligt att bota tillståndet.

Sjukgymnastik kan vara mycket fördelaktigt för patienter. Människor kan lära sig promenader och andra rörelsefärdigheter och utveckla mer muskelkontroll och styrka. I talterapi kan personer som har svårt att bilda tal få tips och tricks från en talspråkig patolog. Arbetsterapi kan hjälpa människor att utveckla färdigheter som är specifika för särskilda aktiviteter. Personer med cerebellar hypoplasi kan också ges stödjande vård om de har utvecklingsstörningar och andra medicinska problem.

Även om tanken på en födelsedefekt som involverar hjärnan ofta är skrämmande, är det viktigt att vara medveten om att tillstånd som cerebellar hypoplasi kan leda till en stor mängd i termer av svårighetsgrad. Vissa personer med detta tillstånd lever mycket aktiva liv, medan andra kan kräva mer omfattande behandling. Många kan gå i skolan och delta på arbetsplatsen med kamrater, även om de ibland kan vara lite vinglande på deras fötter.

Detta tillstånd kan också observeras hos djur. Hundar och katter med neurologiska tillstånd som hjärnhypoplasi ansågs en gång vara otillåtliga på grund av deras ökade behov. Detta tänkande har förändrats, eftersom forskning visar att många djur med detta tillstånd faktiskt kan förvärva mycket god motorisk kompetens och kanske inte har några unika vårdbehov, även om det är tillrådligt att hålla dem främst inomhus för deras säkerhet.