Wat is coagulatiefactor IX?

Coagulatiefactor IX, ook bekend als stollingsfactor IX, is een natuurlijk eiwit dat in het menselijk lichaam wordt aangetroffen. Dit eiwit wordt geproduceerd door de lever en is een van de verschillende eiwitten die het lichaam helpen om bloedstolsels te vormen. Wanneer iemand normaal problemen heeft om dit eiwit te produceren, kan dit een gezondheidsprobleem zijn. Hoewel het afhangt van de mate van tekort, kan een persoon die dit eiwit mist, niet efficiënt bloedstolsels vormen. Als behandeling voor deze aandoening kan een persoon coagulatiefactor IX recombinante therapie ontvangen.

Het F9-gen is het gen dat het lichaam instructies geeft om stollingsfactor IX te maken. Wanneer een mutatie in het F9-gen optreedt, kan dit de productie van het eiwit op verschillende manieren beïnvloeden. In plaats van bijvoorbeeld het eiwit normaal te produceren, kan een mutatie ervoor zorgen dat het lichaam een ​​abnormale vorm van het eiwit produceert. In andere gevallen kan een mutatie ervoor zorgen dat het lichaam minder eiwitten produceert dan normaal. Ook produceert het lichaam in ernstige gevallen helemaal geen eiwit.

Coagulatiefactor IX-deficiëntie is een medische aandoening die bekend staat als hemofilie B. Hemofilie is een soort bloedingsstoornis waarbij het lichaam niet in staat is om een ​​bloedingsepisode efficiënt te beheersen omdat het geen bloedstolsel kan vormen of niet snel genoeg een stolsel kan vormen om te stoppen de bloeding. Bloedstolling is een belangrijke lichamelijke reactie op bloedingen, omdat een persoon zonder dit teveel bloed kan verliezen. Specifiek bij hemofilie B treedt het onvermogen om bloeding te beheersen op vanwege de abnormaliteit of het ontbreken van stollingsfactor IX. Hemofilie B komt het meest voor bij mannen en de aandoening zelf kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van de specifieke aandoening van een persoon.

Degenen die lijden aan hemofilie B kunnen een therapie met recombinante coagulatiefactor IX ontvangen. Recombinante stollingsfactor IX is een door de mens gemaakt eiwit dat typisch intraveneus wordt toegediend in een medische setting zoals in een spreekkamer, maar een persoon kan de medicatie ook thuis gebruiken. De dosis die een persoon krijgt, varieert omdat deze afhankelijk is van de ernst van zijn of haar eigen toestand. Zoals bij elk ander medicijn, kan coagulatiefactor IX-recombinant ervoor zorgen dat een persoon bijwerkingen ervaart, zoals koude rillingen en misselijkheid. Ernstige bijwerkingen, zoals allergische reactie, koorts en braken, zijn ook mogelijk en vereisen onmiddellijke medische aandacht.