Wat is coagulatiefactor IX?

Coagulatiefactor IX, ook bekend als stollingsfactor IX, is een natuurlijk eiwit dat in het menselijk lichaam wordt gevonden. Dit eiwit wordt geproduceerd door de lever en is een van de verschillende eiwitten die het lichaam helpen bloedstolsels te vormen. Wanneer een persoon moeite heeft om normaal dit eiwit te produceren, kan dit een gezondheidsprobleem zijn. Hoewel het afhangt van de mate van tekortkoming, kan een persoon die dit eiwit mist, niet efficiënt bloedstolsels vormen. Als behandeling voor deze aandoening kan een persoon coagulatiefactor IX recombinante therapie ontvangen.

Het F9 -gen is het gen dat verantwoordelijk is voor het geven van instructies om coagulatiefactor IX te maken. Wanneer een mutatie optreedt in het F9 -gen, kan deze de productie van het eiwit op verschillende manieren beïnvloeden. In plaats van normaal het eiwit te produceren, kan een mutatie ertoe leiden dat het lichaam een ​​abnormale vorm van het eiwit produceert. In anderen kan een mutatie ertoe leiden dat het lichaam een ​​mindere hoeveelheid eiwit produceert dan normaal. Ook, in ernstige gevallen, het lichaamproduceert helemaal geen eiwitten.

Coagulatiefactor IX -deficiëntie is een medische aandoening die bekend staat als hemofilie B. Hemofilie is een type bloedingsstoornis waarin het lichaam niet in staat is om een ​​bloedingsaflevering efficiënt te regelen omdat het geen bloedstolsel kan vormen, of niet een stolsel vormt om snel genoeg te stoppen om de bloeding te stoppen. Bloedstolling is een belangrijke lichamelijke reactie op bloedingen, omdat een persoon zonder dit te veel bloed kan verliezen. In het bijzonder met hemofilie B treedt het onvermogen om bloedingen op te controleren, treedt op vanwege de afwijking of gebrek aan coagulatiefactor IX. Hemofilie B komt meestal voor bij mannen en de aandoening zelf kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van de specifieke toestand van een persoon.

Degenen die lijden aan hemofilie B kunnen recombinante coagulatiefactor IX -therapie ontvangen. Recombinant coagulatiefactor IX is een door de mens gemaakt eiwit dat meestal wordt toegediendD intraveneus in een medische omgeving, zoals in het kantoor van een arts, maar een persoon kan ook de medicatie thuis gebruiken. De dosis die een persoon ontvangt, zal variëren omdat het afhangt van de ernst van zijn of haar eigen toestand. Zoals bij elke andere medicatie, kan coagulatiefactor IX -recombinant ertoe leiden dat een persoon bijwerkingen ervaart, zoals koude rillingen en misselijkheid. Ernstige bijwerkingen, zoals allergische reactie, koorts en braken, zijn ook mogelijk en vereisen onmiddellijke medische aandacht.