Co to jest czynnik krzepnięcia IX?
Czynnik krzepnięcia IX, znany również jako czynnik krzepnięcia IX, jest naturalnym białkiem występującym w ludzkim ciele. Białko to jest wytwarzane przez wątrobę i jest jednym z kilku różnych białek, które pomagają organizmowi tworzyć skrzepy krwi. Gdy dana osoba ma problemy z normalnym wytwarzaniem tego białka, może to stanowić problem zdrowotny. Chociaż zależy to od stopnia niedoboru, osoba, która nie ma tego białka, nie może skutecznie tworzyć skrzepów krwi. W leczeniu tego stanu osoba może otrzymać rekombinowaną terapię czynnikiem krzepnięcia IX.
Gen F9 jest genem odpowiedzialnym za dostarczanie ciału instrukcji wytwarzania czynnika krzepnięcia IX. Gdy mutacja występuje w genie F9, może wpływać na produkcję białka na różne sposoby. Zamiast normalnie wytwarzać białko, na przykład mutacja może spowodować, że organizm wytworzy nienormalną formę białka. W innych mutacja może powodować, że organizm wytwarza mniej białka niż normalnie. Ponadto w ciężkich przypadkach organizm w ogóle nie wytwarza żadnego białka.
Niedobór czynnika krzepnięcia IX jest schorzeniem zwanym hemofilią B. Hemofilia jest rodzajem zaburzenia krwawienia, w którym organizm nie jest w stanie skutecznie kontrolować epizodu krwawienia, ponieważ nie może utworzyć skrzepu krwi lub nie tworzy skrzepu wystarczająco szybko, aby zatrzymać krwawienie. Krzepnięcie krwi jest ważną reakcją organizmu na krwawienie, ponieważ bez niego osoba może stracić zbyt dużo krwi. W szczególności w przypadku hemofilii B niezdolność do kontrolowania krwawienia występuje z powodu nieprawidłowości lub braku czynnika krzepnięcia IX. Hemofilia B najczęściej występuje u mężczyzn, a sam stan może być łagodny, umiarkowany lub ciężki, w zależności od konkretnego stanu pacjenta.
Osoby cierpiące na hemofilię B mogą otrzymać terapię rekombinowanym czynnikiem krzepnięcia IX. Rekombinowany czynnik krzepnięcia IX to wytworzone przez człowieka białko, które zazwyczaj podaje się dożylnie w warunkach medycznych, takich jak gabinet lekarski, ale dana osoba może również stosować leki w domu. Dawka, którą dana osoba otrzymuje, będzie się różnić, ponieważ zależy ona od ciężkości jej stanu. Podobnie jak w przypadku każdego innego leku, rekombinowany czynnik krzepnięcia IX może powodować u osoby działania niepożądane, takie jak dreszcze i nudności. Poważne działania niepożądane, takie jak reakcja alergiczna, gorączka i wymioty, są również możliwe i wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej.