Co to jest współczynnik koagulacji IX?
Współczynnik koagulacji IX, znany również jako czynnik krzepnięcia IX, jest naturalnym białkiem występującym w ludzkim ciele. Białko to jest wytwarzane przez wątrobę i jest jednym z kilku różnych białek, które pomagają organizmowi tworzyć zakrzepy krwi. Gdy dana osoba ma problemy zwykle wytwarzające to białko, może to być problem zdrowotny. Chociaż zależy to od stopnia niedoboru, osoba, której brakuje tego białka, nie może skutecznie tworzyć zakrzepów krwi. Jako leczenie tego stanu osoba może otrzymać terapię rekombinowanego czynnika krzepnięcia IX.
Gen F9 jest genem odpowiedzialnym za zapewnienie organizmu instrukcji tworzenia współczynnika krzepnięcia IX. Gdy mutacja występuje w genie F9, może wpływać na produkcję białka na różne sposoby. Na przykład zamiast normalnego wytwarzania białka mutacja może spowodować, że organizm wytwarza nienormalną postać białka. W innych mutacja może spowodować, że organizm wytwarza mniejszą ilość białka niż normalnie. Również w ciężkich przypadkach ciałow ogóle nie wytwarza żadnego białka.
Niedobór współczynnika krzepnięcia IX jest chorobą, znaną jako hemofilia B. Hemofilia jest rodzajem zaburzenia krwawienia, w którym organizm nie jest w stanie skutecznie kontrolować podkładu krwawienia, ponieważ nie może tworzyć skrzepu krwi lub nie tworzy skrzep wystarczająco szybko, aby zatrzymać krwawienie. Krzepanie krwi jest ważną odpowiedzią ciała na krwawienie, ponieważ bez niego osoba może stracić zbyt dużo krwi. W szczególności z hemofilią B niezdolność do kontrolowania krwawienia występuje z powodu nieprawidłowości lub braku współczynnika krzepnięcia IX. Hemofilia B najczęściej występuje u mężczyzn, a sam stan może być łagodny, umiarkowany lub ciężki, w zależności od określonego stanu osoby.
Osoby cierpiące na hemofilia B mogą otrzymać rekombinowaną terapię współczynnika krzepnięcia IX. Rekombinowany współczynnik krzepnięcia IX jest białkiem wykonanym przez człowieka, które zwykle podaje sięD dożylnie w środowisku medycznym, na przykład w gabinecie lekarskim, ale osoba może również użyć leków w domu. Dawka, którą dana osoba otrzymuje, będzie się różnić, ponieważ zależy to od ciężkości własnego stanu. Podobnie jak w przypadku każdego innego leku, rekombinator współczynnika krzepnięcia IX może spowodować, że osoba doświadcza skutków ubocznych, takich jak dreszcze i nudności. Poważne skutki uboczne, takie jak reakcja alergiczna, gorączka i wymioty, są również możliwe i wymagają natychmiastowej pomocy medycznej.