Hvad er koagulationsfaktor IX?
Koagulationsfaktor IX, også kendt som koagulationsfaktor IX, er et naturligt protein, der findes i den menneskelige krop. Dette protein produceres af leveren og er et af flere forskellige proteiner, der hjælper kroppen med at danne blodpropper. Når en person har problemer med normalt at producere dette protein, kan det være et sundhedsmæssigt problem. Selvom det afhænger af graden af mangel, kan en person, der mangler dette protein, ikke effektivt danne blodpropper. Som behandling af denne tilstand kan en person modtage koagulationsfaktor IX rekombinant terapi.
F9-genet er det gen, der er ansvarligt for at give kroppen instruktioner til at fremstille koagulationsfaktor IX. Når en mutation forekommer i F9-genet, kan det påvirke produktionen af proteinet på forskellige måder. I stedet for for eksempel at producere proteinet, for eksempel, kan en mutation få kroppen til at producere en unormal form af proteinet. I andre kan en mutation få kroppen til at producere en mindre mængde protein end normalt. I alvorlige tilfælde producerer kroppen heller ikke noget af proteinet.
Koagulationsfaktor IX-mangel er en medicinsk tilstand kendt som hæmofili B. Hæmofili er en type blødningsforstyrrelse, hvor kroppen ikke er i stand til effektivt at kontrollere en blødningsepisode, fordi den ikke kan danne en blodprop eller ikke danner en koagel hurtigt nok til at stoppe blødningen. Blodkoagulation er en vigtig kropslig reaktion på blødning, da en person uden det kan miste for meget blod. Specielt med hæmofili B forekommer manglende evne til at kontrollere blødning på grund af unormaliteten eller manglen på koagulationsfaktor IX. Hæmofili B forekommer oftest hos mænd, og selve tilstanden kan være mild, moderat eller svær, afhængigt af en persons specifikke tilstand.
De, der lider af hæmofili B, kan muligvis modtage rekombinant koagulationsfaktor IX-terapi. Rekombinant koagulationsfaktor IX er et menneskeskabt protein, der typisk administreres intravenøst i en medicinsk sammenhæng, såsom på et lægekontor, men en person kan også bruge medicinen derhjemme. Den dosis, en person får, varierer, fordi det afhænger af sværhedsgraden af hans eller hendes egen tilstand. Som med enhver anden medicin kan koagulationsfaktor IX rekombinant få en person til at opleve bivirkninger, såsom kulderystelser og kvalme. Alvorlige bivirkninger, såsom allergisk reaktion, feber og opkast, er også mulige og kræver øjeblikkelig lægehjælp.