Co to jest twarz dysmorficzna?
Tylko lekarze zwykle używają terminu „twarz dysmorficzna”, co oznacza, że jeden lub więcej aspektów twarzy osoby jest w jakiś sposób nienormalny. Może to wskazywać na chorobę podstawową lub może być całkowicie nieszkodliwe. Przykłady stanów, w których osoby dotknięte chorobą mają dysmorficzną twarz, obejmują rozszczep podniebienia i zespół Treachera Collinsa.
W zależności od osoby rysy twarzy mogą się różnić, ale większość ludzi ma twarz mieszczącą się w ogólnie przyjętych zakresach normalności. Kiedy ktoś ma cechę, która wydaje się nienormalna, w porównaniu do normalnego zakresu, wówczas osoba ta może mieć stan medyczny. Dwie lub więcej nienormalnych cech stanowi diagnozę „dysmorficznej twarzy” przez lekarza. Oznacza to, że osoba o nietypowych cechach mogła mieć problemy z rozwojem w macicy.
Diagnoza „dysmorficznej twarzy” nie odnosi się do konkretnego stanu zdrowia. Termin ten opisuje raczej obecność nieprawidłowości, które mogą być objawem stanu. Słowo dysmorficzne pochodzi od greckich słów „zły” i „kształt” i może być użyte w odniesieniu do innych cech ciała, poza twarzą, które mają nienormalnie rozwiniętą formę.
Większość stanów, które powodują dysmorficzną twarz, wynika z problemów rozwojowych, gdy osoba dotknięta chorobą była w macicy. W czasie ciąży dziecko zmienia się z komórki jajowej i nasienia w zbiór komórek, a następnie w zorganizowany system komórek. Zakłócenie tego procesu z przyczyn takich jak nieprawidłowe geny, chemikalia środowiskowe, a nawet alkohol mogą wpływać na organizację komórek w funkcjonalne i normalnie wyglądające dziecko, w tym twarz.
Rozszczep podniebienia i rozszczep wargi to najczęstsze stany, które wpływają na rysy twarzy u dzieci w takim stopniu, że dziecko ma dysmorficzną twarz. W macicy szczęka, wargi i dach jamy ustnej zwykle rozwijają się w drugim miesiącu ciąży, a jeśli pojawią się problemy, dziecko może urodzić się z dziurą w dachu jamy ustnej i szczeliną w górna warga.
Inne możliwe stany, z którymi dziecko może się urodzić, obejmują różne zespoły genetyczne, takie jak zespół Treachera Collinsa. Ludzie z tym problemem medycznym mają kości twarzy, które nie rosną prawidłowo, a więc funkcje, które zwykle obsługują kość, takie jak nos, kości policzkowe i podbródek, mają dziwny kształt. Zespół Goldenhara to kolejna choroba genetyczna, a dotknięte nim dzieci mają twarze o skośnym rozwoju, z cechami z jednej strony mniejszymi od drugiej.
Chociaż twarze dysmorficzne niekoniecznie wymagają modyfikacji ze względów funkcjonalnych, niektóre osoby z nietypowymi cechami lub rodzice dzieci z problemami twarzy wybierają chirurgię plastyczną, aby cechy te znalazły się w normalnym zakresie. Niektóre osoby decydują się jednak zachować swoje naturalne cechy. Jeśli dziecko ma cechy dysmorficzne, lekarz zwykle bada dalej, aby sprawdzić, czy nietypowe cechy są oznaką poważniejszych problemów leżących u podstaw, takich jak upośledzenie umysłowe lub nieprawidłowości szkieletowe.